ESTUDIO DE CASO “UN NIÑO DE TRES PADRES”

Sharon Bernardi perdió a sus siete hijos por causa de una enfermedad genética. Por esta razón no dudó en apoyar las investigaciones científicas en torno a esta metodología de fertilización. Cada vez que Sharon se embarazaba rogaba que esa vez fuese diferente. Durante el embarazo se sentía bien y en los partos nunca tuvo problemas. Pero pocas horas después de haber dado a luz algo empezaba a ir mal.

Cada uno de sus tres primeros hijos murió poco después de nacer y nunca nadie le pudo explicar por qué. "Nos tomó mucho tiempo superar la primera pérdida y luego, volvió a pasar. Estaba totalmente desconcertada", dijo Sharon.

Después del fallecimiento de su tercer bebé, los médicos empezaron a sospechar que no podía tratarse de una coincidencia pero la investigación genética no aportó ninguna respuesta definitiva. Al mismo tiempo, su madre le contó que antes de tenerla a ella, había dado a luz a tres niños muertos. Los médicos comenzaron a investigar y descubrieron que otros miembros más lejanos de la familia habían perdido en total unos ocho niños. "Yo desconocía la historia de mi madre", dijo Sharon. "No tenía por qué saberlo. Yo era hija única y, en esa época, la gente no hablaba de esas cosas".

Después llegó Edward, el cuarto hijo de Sharon. Esta vez los médicos estaban mejor preparados. Durante las primeras 48 horas de vida, Edward recibió transfusiones de sangre y medicamentos para prevenir la acidosis metabólica (una condición fisiológica que se caracteriza por el bajo nivel de pH en los tejidos y en la sangre, y un aumento del ácido láctico) que había matado a sus hermanos. Cinco semanas más tarde Sharon y su marido pudieron llevarse a Edward a la casa. Edward sobrevivió, y aunque era un niño alegre y activo, su salud siempre fue precaria. A los cuatro años comenzó a tener convulsiones. Fue entonces cuando los médicos lograron finalmente diagnosticar la enfermedad de Edward y también de Sharon.

Edward padecía la enfermedad o síndrome de Leigh, un desorden que afecta al sistema nervioso central. Esta enfermedad está causada por un defecto en la mitocondria de la madre, que es algo así como la central eléctrica de la célula.

Los médicos le dijeron que Edward tendría períodos largos de relativo bienestar pero que su salud podía decaer rápidamente. Por otra parte, Edward corría el riesgo de morir durante alguna de sus convulsiones que podían llegar a durar varios días.

Los médicos le informaron a Sharon y Neil Bernardi que su hijo iba a morir antes de los cinco años. Al final, él vivió hasta la edad adulta y falleció a los 21 años.

Sharon y Neil siguieron intentando tener otro bebé sano pero no tuvieron éxito. La pareja tuvo otros tres niños, pero ninguno vivió más de dos años. Después de que el último murió de un ataque cardíaco en 2000, dejaron de buscar. La muerte de los niños fue creando tensión en la pareja y en la familia en general. "También afectó a los abuelos, a su deseo de tener nietos".

El sufrimiento de sus hijos la convenció de la necesidad de crear terapias genéticas para remediar los defectos en la mitocondria.

Con el procedimiento de fertilización in vitro se extraerían las mitocondrias defectuosas para reemplazarlas con las de una donante sana. Así pudo tener un niño “sano”.

Extraído de BBC News. http://www.bbc.com/mundo/noticias/2012/09/120920_mujer_hijos_enfermedad_genetica_lp

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Test de salida de meiosis, gametogénesis y fecundación