Tipos de mutaciones Génicas

Flussdiagrammknoten

• Tipos de mutaciones Génicas

• Morfológicas

• Puntuales

• Variables o segmentarias

• Se caracterizan por:

• Mas de 1 base, son:

• (Solo 1 base). Error en la estrcuctura química por una Replicación

• Se divide en:

• Trancisiones

• Transverciones

• Cambio de Purinas a Pirimidinas

• Cambio de Pirimidinas a Purinas

• Deleccciones

• Intersecciones

• Expación de repeticiones de tripletes

• Quitan una parte de la cadena codificante

• Insertan más información genética

• Repetición de 3 bases que causan mutaciones y patologías como:

• Enfermedad de Huntington

• sus caracteristicas son:

• Funcionales

• Se dividen en:

• Silenciosas

• Mutaciones en las cadenas NO CODIFICANTES

• De cambio de marco o lectura

• Perdida de 1 o más bases que cambian la lectura en la TRANSCRPCIÓN

• Sin sentido

• El cambio de 1 o más bases codifican un CODON de PARADA

• Cambio de sentido

• Sedeben a sustituciones que codifican a un diferente aminoacido y protéina

• Expanción de Tripletes

• Este no solo cambia su estructura tambien la función que el gen codifica

• -Expanción del triplete CAG -+repeticiones +síntomas

• -Enfermedad POLIGLUTAMINICA -Rigidez y espasmos musulares

• El Genoma HUmano

• Secuencias en el ADN

• Se deividen en 

• Por grado de repetición

• Se dividen en:

• Alta repetición

• Media repetición

• Única repeticón

• Son

• ADN satelite: Repeticiones en tamden ricas en C.-G

• Contiene

• ADN alfoide: Este esta en primates y humanos 171 bases

• Son:

• Cadenas SINES: 5% del genoma bandas cortas, bandas R

• Secuencias ALU 10% sitio de restricción enzimatico Alu 

• Cadenas LINES: 20% acción de una transcriptasa inversa. Bandas G

• Se deividen en 

• Retrotransposones: Estaticos

• Transposones: Se mueven con transcripción inversa por todo el genoma

• ADN minisatelite: Secuencias cortas

•    Se divide en:

• ADNtelomerico: Esta en los telomeros 6 pares de bases

• ADNhipervariable: Antecesores de una cadena central, polimorfico. Reapareamiento de tamden

• ADNmicrosatelite: Cortos que se clasifican en Mono, di, tri, generan mutaciones.

• Son 

• Genes de proteinas

• ADN no repetido

• Funcionalidad

• Son 

• Codificantes

• Son 

• Elemtos propios

• Elementos accesorios

• ARNr, ARNt, ARNm

• Transposones, Retrotransposones

• No codificantes

• Son 

• Estructurales

• Son 

• Telomericos, ADNsatelite, centromico

• Regulatorio

• Son 

• Estimuladores, promotores

• Desconocidos