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Beschreibung
Mindmap von Monserrat Carrillo, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Monserrat Carrillo
vor mehr als 8 Jahre
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Enfermedad de Fabry
- Enzima deficiente:
- α-galactosidasa (α-GAL)
- α-galactosidasa (α-GAL)
- Características:
- Transtorno hereditario que tiende a la acumulación progresiva de glucoesfingolípidos
(GSL) principalmente la globotriaosilceramida (GL-3)– en diversas grupos celulares
incluyendo células endoteliales, pericitos, epitelio renal, miocardiocitos, neuronas y
células de la córnea.
- Transtorno hereditario que tiende a la acumulación progresiva de glucoesfingolípidos
(GSL) principalmente la globotriaosilceramida (GL-3)– en diversas grupos celulares
incluyendo células endoteliales, pericitos, epitelio renal, miocardiocitos, neuronas y
células de la córnea.
- Manifestaciones clínicas
- Causa manifestaciones derivadas de la
disfunción del órgano afectado por los
depósitos, principalmente riñón, corazón,
sistema nervioso, tracto gastrointestinal y
piel, aunque puede participar cualquier
órgano.
- Sintomas:
- Dolor
- Sensación urente predominante en manos y pies
- Acroparestesias
- Manifestaciones cutáneas
- Angioqueratomas
- Sudoración anormal
- Trastornos vestibulares y cocleares
- Dolor
- Sintomas:
- Causa manifestaciones derivadas de la
disfunción del órgano afectado por los
depósitos, principalmente riñón, corazón,
sistema nervioso, tracto gastrointestinal y
piel, aunque puede participar cualquier
órgano.
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