22580087
Beschreibung
Mindmap von ARLINIS ISABEL CHÁVEZ LÓPEZ, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von ARLINIS ISABEL CHÁVEZ LÓPEZ
vor fast 4 Jahre
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
- Enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia
y debilidad muscular rápidamente progresivas como
consecuencia de la degeneración de los músculos
lisos, esqueléticos y cardíacos.
- EPIDEMIOLOGÍA
- Afecta principalmente a
varones. Un porcentaje
pequeño de mujeres
portadoras presenta
formas moderadas de la
enfermedad.
- Afecta principalmente a
varones. Un porcentaje
pequeño de mujeres
portadoras presenta
formas moderadas de la
enfermedad.
- MANEJO Y TRATAMIENTO
- El manejo pluridisciplinar de la
enfermedad es fundamental. Incluye
fisioteria, el tratamiento con
corticosteroides (prednisolona,
prednisona o deflazacort) constituye
la terapia estándar. Las
complicaciones por el uso de
esteroides deben ser abordadas.
También es necesario realizar una
monitorización cardíaco regular para
poder realizar un tratamiento
temprano con inhibidores ACE. La
cirugía puede estar indicada para la
corrección de la escoliosis. El uso del
BiPAP permite mejorar la
insuficiencia respiratoria restrictiva.
- El manejo pluridisciplinar de la
enfermedad es fundamental. Incluye
fisioteria, el tratamiento con
corticosteroides (prednisolona,
prednisona o deflazacort) constituye
la terapia estándar. Las
complicaciones por el uso de
esteroides deben ser abordadas.
También es necesario realizar una
monitorización cardíaco regular para
poder realizar un tratamiento
temprano con inhibidores ACE. La
cirugía puede estar indicada para la
corrección de la escoliosis. El uso del
BiPAP permite mejorar la
insuficiencia respiratoria restrictiva.
- EPIDEMIOLOGÍA
- DESCRIPCIÓN CLÍNICA
- La enfermedad debuta en la temprana infancia y los niños
afectados pueden mostrar retraso en los hitos del desarrollo
motor o retraso del desarrollo global. El niño desarrolla marcha
anserina con hipertrofia de las pantorrillas. Una vez que la
marcha resulta imposible, las contracturas articulares y la
escoliosis se desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la
insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte
durante la adolescencia.
- La enfermedad debuta en la temprana infancia y los niños
afectados pueden mostrar retraso en los hitos del desarrollo
motor o retraso del desarrollo global. El niño desarrolla marcha
anserina con hipertrofia de las pantorrillas. Una vez que la
marcha resulta imposible, las contracturas articulares y la
escoliosis se desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la
insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte
durante la adolescencia.
- ETIOLOGÍA
- El daño muscular esta causado por la ausencia
completa de la proteína subsarcolémica
distrofina como resultado de alteraciones en el
gen DMD (Xp21.2)
- El daño muscular esta causado por la ausencia
completa de la proteína subsarcolémica
distrofina como resultado de alteraciones en el
gen DMD (Xp21.2)
- MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
- El diagnóstico se sospecha en base al cuadro clínico, a los antecedentes
familiares y a los resultados de laboratorio (nivel de creatinquinasa sérica
100-200 veces más elevado de lo normal). La biopsia muscular muestra
signos de distrofia y ausencia total de distrofina. El análisis molecular revela
mutaciones de cambio de sentido /sin sentido por una deleción /
duplicación en el gen DMD:.
- El diagnóstico se sospecha en base al cuadro clínico, a los antecedentes
familiares y a los resultados de laboratorio (nivel de creatinquinasa sérica
100-200 veces más elevado de lo normal). La biopsia muscular muestra
signos de distrofia y ausencia total de distrofina. El análisis molecular revela
mutaciones de cambio de sentido /sin sentido por una deleción /
duplicación en el gen DMD:.
- DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
- Incluye la distrofia muscular de
Becker y las distrofias musculares de
cintura. El diagnóstico prenatal es
posible en las familias en las que el
diagnóstico ha sido confirmado
mediante análisis molecular.
- Incluye la distrofia muscular de
Becker y las distrofias musculares de
cintura. El diagnóstico prenatal es
posible en las familias en las que el
diagnóstico ha sido confirmado
mediante análisis molecular.
- PRONÓSTICO
- La DMD tiene un pronóstico
grave y la esperanza de vida
está significativamente
reducida, con fallecimiento en
la edad adulta temprana.
- La DMD tiene un pronóstico
grave y la esperanza de vida
está significativamente
reducida, con fallecimiento en
la edad adulta temprana.
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