HUNTINGTON

EPIDEMIOLOGIA
1. Prevalência de 3 a 10 indivíduos por cada 100.000 no oeste Europeu e América do Norte1
2. A prevalência no Brasil, mas estima-se que haja no país de 13.000 a 19.000 portadores do gene mutante e de 65.000 a 95.000 pessoas em risco .
3. FISIOPATOLOGIA
  1. Patogenia
    1. Mutação no gene huntingtin (HTT) (no cromossoma 4), causando repetição anormal da sequência CAG do DNA, que codifica o aminoácido glutamina.
  2. ETIOLOGIA
    1. transmite-se de geração em geração conforme a regra mendeliana, no entanto, o alelo mutante é instável durante a meiose levando ao aumento de 1-4 unidades do tripleto CAG.
  3. SINTOMATOLOGIA
    1. Movimentos anormais ,distúrbios cognitivos , demência ou anormalidade psiquiatricas.
    2. DIAGNOSTICO
      1. Exames neurologicos , psiquiatricos , neuropsicologicos , exames de imagem.
FARMACOTERAPIA
1. Tetrabenazine
  1. E um inibidor selectivo do transporte das monoaminas para as vesículas neuronais pré-sinápticas, através de inibição reversível do VMAT2 (transportador vesicular de monoaminas 2), o qual se encontra localizado principalmente no sistema nervoso central.
    1. Olanzapina e Quetiapina
      1. Neurolépticos atípicos

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	Erstellt von gabrielle cristina vor fast 4 Jahre