Complementariedad de las técnicas citogenéticas y de biología molecular para el diagnóstico certero

Enfermedades congénitas
1. Alude a las anormalidades de estructura anatómica que son visibles al examen físico del neonato,.
2. Causadas por factores genéticos o ambientales.
3. Clasificadas por su magnitud:
  1. Mayores
    1. Comprometen funcionalmente la vida del individuo
      1. Requieren atención médica temprana y tienen repercusión social
  2. Menores
    1. Denotan crecimiento desproporcionado de una parte anatómica, no tienen significado relevante médico ni social.
      1. pero siempre debe investigarse por su posibilidad de asociarse con las mayores.
4. Técnicas de diagnóstico prenatal
  1. Amniocentesis
    1. Se realiza entre la 14 y la semana 16 y puede prolongarse hasta la 20
    2. Utilidades:
      1. Alfa feto proteína
      2. Estudios directos de ADN
      3. Amplificación de ADN
    3. Riesgo de pérdida fetal = 0.5%
  2. Biopsia de vellosidades coriónicas
    1. Análisis de tejido placentario que contiene tejido trofoblástico fetal
    2. Se realiza de las 9 a 12 semanas
    3. Utilidad: igual que líquido amniótico excepto AFP
    4. Riesgo de pérdida fetal = <1%
  3. Cordoncentesis
    1. Se extrae sangre fetal de vena umbilical
    2. Se realiza después de las 18 semanas
    3. Se utiliza para obtener células y proteínas cuando
      1. Cultivo de células de líquido amniótico falló
      2. Cuando se necesitan estudios bioquímicos, plasma o células fetales para diagnóstico
      3. Resultados deben obtenerse en menos de 1 semana
Cáncer
1. Está asociado a una combinación de mutágenos ambientales, mutación somática y predisposición hereditaria
2. Ocurre cuando hay falla en sistemas de reparación genético, descontrol metabólico celular que ocasionan su proliferación excesiva sin respetar señales de regulación
3. Desarrollo
  1. Genes que predisponen a la malignidad
    1. Oncogenes
      1. Genes que causan la transformación de células normales a malignas
      2. Derivan de los proto - oncogenes mutados
        Los proto - oncogenes promueven el crecimiento y la diferenciación celular en estado normal
      3. Codifican proteínas para promover pérdida de control de crecimiento y conversión a su estado maligno
      4. Actúan de manera dominante en las células tumorales = una copia mutada causa neoplasia
    2. Genes supresores de tumores
      1. Actúan para inhibir la proliferación celular al detenerla e iniciar apoptosis
      2. Su pérdida de función se relaciona con tumorigénesis
      3. Inician la apoptosis o mecanismo de reparación de ADN
      4. Actúan de manera recesiva = se requiere mutaciones sobre ambas copias del gen para promover cáncer
4. Guardían del genoma
  1. TP53
    1. Gen supresor de tumores más relacionado con desarrollo de cáncer humano que cualquier otro gen
    2. La ausencia del gen produce síndrome de Li Fraumani
    3. Codifica para la proteína p53, la cual regula el ciclo celular y la apoptosis
Errores innatos del metabolismo
1. Trastornos bioquímicos en la estructura o función de proteínas causados por mutación genética
2. Detectables por medio del tamizaje neonatal en las primeras 48 horas de vida.
3. Usualmente son monogénicos con herencia autosómica recesiva
4. Identificación bioquímica es posible cuando se conoce el producto del gen
  1. Deficiencia de enzima
  2. Proteína estructural defectuosa
5. Consecuencias
  1. Muerte prematura
  2. Trastornos neurológicos
  3. Mala calidad de vida del paciente y familia
Enfermedades mitocondriales
1. El ADNmt es heredado únicamente de la madre
  1. Cada célula tiene cientos de mitocondrias y cada una posee más de 10 copias de ADNmt
2. Enfermedades secundarias a un defecto en la síntesis de ATP
  1. Clasificación
    1. Heteroplasmia
      1. Mezcla de ADNmt mutante y de tipo salvaje
    2. Homoplasmia
      1. Dominio total de ADNmt mutante o normal
  2. La gravedad de la enfermedad depende de las proporciones de ADNmt salvaje y mutante
    1. >60% de heteroplasmia produce enfermedad mitocondrial

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