Zusammenfassung der Ressource
HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA: Reporte de caso
- RECIEN NACIDO TERMINO: CESAREA
- Trabajo de parto estacionario
- Datos de nacimiento
Anmerkungen:
- *Apgar 6 y 8, al minuto y cinco minutos respectivamente.
* Peso 3230 grs
*Longitud 52 cms
*Perimetro cefalico:35 cms.
- No antecedentes metabolicos o neurologicos en la familia
- DIAGNOSTICO
- Examen fisico:
Escases movimientos,
llanto debil, hipo
intermitente en las
primeras 24 hrs.
- Hipotonia, movimientos
espasmodicos
- Apnea
- INGRESO A UCI
- Letargico
- Hipotonico
- Apnea
- Hipo recurrente
- Mioclonias
- MANEJO UCI
- Intubación Orotraqueal
- Transfusión de GR
- Disminucion
de niveles de
Glicina
- Manejo Farmacologico
- Benzoato de Sodio: 250 mg/kg/dia
- Dextrometorfano: 7.5 mg/kg/dia
- Nutricion
parenteral
libre de
aminoacidos
- Laboratorios Post Manejo
- Glicina en LCR 89
Glicina en Plasma 237
- Imagenes Post Manejo
- Disminución de
metabolitos(
Glicina) en
ganglios basales y
sustancia blanca
parietal, pero
aumento en
sustancia blanca
frontal
- Dia 43: Se
suspende
Benzoato de
sodio
- Dia 48
- Incremento en
Glicina LCR:174 y
Glicina Plasma 1107
- Espectroscopia RMN
- Aumento de la
relacion
glicina/creatinina
en los ganglios
basales
- RMN
- Aumento de
la intensidad
de la señal anormal
en la
sustancia
blanca y
atrofia
cerebral
- DIA 70
- Egreso
- Seguimiento a 28 meses
- Lesiones
neurologicas
severas
- Perimetro
cefalico
menor a
percentil
3
- Dependiente
de SNG para
alimentación
- Convulsiones intratables
- Medicacion
anticonvulsivante
multiple sin
mejoria alguna
- Analisis genetico
- Gen GLDC
- No datos
concluyentes
como
mutación
causante de
la
enfermedad
- Laboratorios tercer dia
- Bioquimica sanguinea normal
- No respuesta inflamatoria
- Imagenologia
- Ultrasonografia cerebral
- Agenesia
parcial del
cuerpo
calloso,
megacisterna
magna y
ecogenicidad
anormal del
cerebro.
- Espectroscopia RMN
- Hiperintensidad
en la sustancia
blanca
perirrolandica y
capsula interna
sugestivas de
mielinizacion
anormal
- Espectroscopia por
RM: Pico 3.55 ppm
- DX CONFIRMADO
DE
HIPERGLICINEMIA
NO CETOSICA
- Laboratorios 7° Dia
- Niveles de
glicina en plasma
1710mol/L
Anmerkungen:
- *Rango de normalidad: 232 a 740 mol/L.
- Dia 11
- Glicina:2408
- Aminoacidos
LCR: 358
mmol/L
Anmerkungen:
- *Rango normal: menor a 13 mmol/L
- Concentración
Glicina
LCR/Plasma:
0.34
Anmerkungen:
- *Rango normal: menor a 0.04
- DX CONFIRMADO
HIPERGLICINEMIA
NO CETOSICA
- Laboratorios