Zusammenfassung der Ressource
VARIANTES GÊNICAS
- é quando o mecanismo de reparo não foi passível de reparar o dano
- espontâneas
- processos químicos na célula (endógenos)
- erros na replicação
- induzidas
- ambiente
- agentes mutagênicos químicos ou biológicos
- exposição à radiação ionizante
- somáticas
- germinativas
- benigmas (polimorfismos)
- variabilidade genética
- metabolismo de farmácos
- susceptibilidade às infecções
- susceptibilidade às doenças complexas
- patogênicas (mutações)
- tipos
- inserção
- efeitos
- alteração do frameshift
- deleção
- inversão
- expansão
- pontual
- transição
- substituir uma purina por outra purina ou uma pirimidina por outra pirimidina
- transversão
- substituir uma purina por uma pirimidina ou vice-versa
- efeitos
- sinônima
- a substituição de base não altera a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica
- missense
- a substituição de base altera a sequencia de aminoácido na cadeia polipeptídica
- nonsense
- Produzem um dos três códons finalizadores no RNAm