Genetica

Anomalias cromosomicas
1. Estructura
  1. Deleción
    1. Falta una parte del cromosoma
      1. Microdeleción
        Sx velocardiofacial
        Sx de Di george
  2. Duplicación
    1. Porción se incluye 2 veces
  3. Traslocación
    1. Reacomodo de ADN. Se rompe ADN en 1 cromo y como se pega a otro
      1. Reciprocas
        Ruptura en 2 cromosomas y los fragmentos se itercambian
      2. Robertsonianas
        Brazos de cromosomas acrocentricos se fusionan y forman cromosoma derivativo
        Cromosomas 13, 14 (mas frecuente), 15, 21,22
  4. Isocromosomas
    1. 2 brazos q o 2p de un cromosoma fusionado
  5. Cromosoma anular
    1. Deleciones en ambos extremos y estos se unen
  6. Mosaicismo
    1. 2 o mas lineas celulares derivadas en un solo cigoto
  7. Inversión
    1. 2 roturas del mismo cromo y el material intermedio se inverte antes de la reparación
      1. Pericentricas
        Roturas en ambos brazos Incluye centromero Gametos anomalos
      2. Paracentrica
        Rotura en un solo brazo No incluye centromero Gametos balanceados
2. Numero
  1. Aneuploidias
    1. Trisomias
      1. 21 Sx de Down
      2. 18 Sx de Edwards
      3. 13 Sx de Patau
    2. Mayormente por no disyunción
    3. Monosomias
      1. Sx de turner
        Unica compatible con la vida
  2. Mayoria mueren en el primer trimestre
  3. Poliploidias
    1. Numero anormal de conjuntos aploides completos
      1. Origen paterno (diandrico)
        Mola hidatiforme con estructuras fetales anómalas
      2. Origen materno (diginico)
        Desarrolla feto y placenta pero hay RCIU
  4. Cromosomas sexuales
    1. 45X
      1. Sx de turner
    2. 47 XXX
      1. Mujeres talla alta, desarrollo y fecundidad normales
    3. 48 XXXX y 49 XXXXX
      1. Retraso mental
    4. 47 XXY
      1. sx de klinefelter
        Esteriles por disgenesia gonadal
    5. 47 XYY
      1. Hombres con desarrollo y fecundidad normales
Tipos de herencia
1. Monogenica (Mendeliana)
  1. Autosomica dominante
    1. 50% Transmitir gen en concepción Heterocigotos presentan anomalias
  2. Autosomica recesiva
    1. Necesitan ambas copias alternadas Homocigotos: Presentan anomalias Heterocigotos portadores 25% de transmitir gen en concepción
  3. Ligada a X y Y
    1. Mayoria son recesivas Madre portadora: 50% de tener un hijo afectado, 50% hija portadora
  4. Mitocondrial
    1. Solo se transmiten mujeres Afecta descendencia de ambos sexos
  5. Repeticion de tripletes (anticipación)
    1. Sindrome de X fragil
      1. Retraso mental familiar Trinucleotido CGG
  6. Disomia uniparental
    1. Ambos cromosomas de un par son heredados por un mismo progenitor
  7. Sellado o silenciamiento
    1. Sindrome de Prader Willi
      1. silenciamiento gen paterno
    2. Sindrome de Angelman
      1. silenciamiento gen materno
2. Multifactorial y poligenica
  1. Rasgos continuamente variables Rasgos umbral Transtornos complejos de la vida adulta
  2. Defectos cardiacos y del tubo neural
Pruebas geneticas
1. Analisis citogenetico
  1. Celulas en división se detienen en metafase , se tiñen cromosomas y rebelan bandas caras y oscuras
2. Shouterm: ADN Norther:ARN Western: Proteínas
  1. Identifica fragmentos
3. PCR
  1. Secuencia especifica de ADN
4. FISH
  1. Aneploudias, depleción y duplicación
5. Analisis del vinculo
  1. Cuando no se ha identificado el gen causante
6. Arreglos de hibridación comparativa
  1. ADN fluorecente se expone a ADN control tableta

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