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Beschreibung
Mindmap von Nathalia Correia, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Nathalia Correia
vor fast 2 Jahre
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DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS E
CROMOSSOMOS SEXUAIS
- INTEGRANTES
- ANA LETÍCIA BARROS
- MÁRIO JORGE DOS SANTOS SILVA
- MARIA KEURY ARAÚJO DA SILVA
- NATHALIA SOUSA CORREIA
- NELSON NOGUEIRA LIMA NETO
- RODRIGO PEREIRA SOUSA
- VÍVIAN DA SILVA E SILVA
- ANA LETÍCIA BARROS
- TRISSOMIA DO 21 (SINDROME DE DOWN)
- MAIS COMUM E MAIS CONHECIDA
- DIAGNÓSTICO: CARACTERÍSTICAS DISMÓRFICAS
- PERFIL FACIAL PLANO
- PESCOÇO CURTO
- ANROMALIAS DENTÁRIAS
- MANCHA DE BRUSHFIELDS
- PERFIL FACIAL PLANO
- 20%-25% SOBREVIVEM ATÉ O NASCIMENTO
- Cariótipo: Determinação do risco de recorrência
- MAIOR INCIDÊNCIA EM MÃE COM 35 ANOS OU MAIS
- MAIS COMUM E MAIS CONHECIDA
- AUTOSSÔMICOS
- TRISSOMIA DO 21
- TRISSOMIA DO 18
- TRISSOMIA DO 13
- TRISSOMIA DO 21
- SEXUAIS
- SINDROME DE KLINEFELTER
- SINDROME 47, XYY
- TRISSOMIA DO X (47 XXX)
- SINDROME DE TURNER (45 X e variantes)
- MAL DESENVOLVIMENTO GONADAL
- PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMININO
- PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
- HEMOFILIA
- HIPERTRICOSE AURICULAR
- SINDROME DE KLINEFELTER
- TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
- CARACTERÍSTICAS
- RETARDO MENTAL
- MALFORMAÇÕES DO CORAÇÃO
- UNHAS HIPOPLÁSICAS
- HIPERTONIA
- RETARDO MENTAL
- INCIDÊNCIA
- Sobrevida pós natal pobre
- Idade materna >35 anos - RISCO
- Sobrevida por meses: RARA
- Sobrevida pós natal pobre
- CARACTERÍSTICAS
- TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU)
- ASSOCIADA AO HIPOGONADISMO
- AFETA APENAS MENINOS
- SINTOMAS
- PROBLEMA DE CRESCIMENTO
- BAIXO PESO
- DÉFICIT CARDÍACO
- MICROCEFALIA
- PROBLEMA DE CRESCIMENTO
- ASSOCIADA AO HIPOGONADISMO
- SÍNDROME DE KLINEFELTER
- AFETA APENAS MENINOS
- SINAIS
- TESTÍCULOS PEQUENOS
- GINECOMASTIA
- SÃO INFÉRTEIS
- ESTATURA MAIS ELEVADA
- TESTÍCULOS PEQUENOS
- AFETA APENAS MENINOS
- SÍNDROME 47, XYY
- AFETA APENAS MENINOS
- SINAIS
- DESENVOLVIMENTO MOTOR LENTO
- FALTA DE COORDENAÇÃO
- HIPOTONIA MUSCULAR
- DESENVOLVIMENTO MOTOR LENTO
- AFETA APENAS MENINOS
- TRISSOMIA DO X (47 XXX)
- AFETA AS MULHERES
- SINTOMAS
- Abaixo índice de fertilidade
- Anomalias no sistema reprodutor
- Atraso no desenvolvimento do
sistema motor e linguagem
- Abaixo índice de fertilidade
- AFETA AS MULHERES
- SÍNDROME DE TURNER (45 X e variantes)
- AUSÊNCIA DE UM SEGUNDO
CROMOSSOMO SEXUAL
- CARACTERÍSTICAS
- Excesso de pele no pescoço
- Pescoço alado unido aos ombros
- Tórax largo com mamilos bem separados
- Atraso na puberdade, podendo não haver menstruação
- Excesso de pele no pescoço
- AUSÊNCIA DE UM SEGUNDO
CROMOSSOMO SEXUAL
- MAL DESENVOLVIMENTO GONADAL
- OCORRE ENTRE A DIFERENCIAÇÃO SEXUAL E O
DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO
- VARIA DESDE UMA HIPOSPADIA BRANDA NOS HOMEM A
UM CLITÓRIS AUMENTADO NAS MULHERES
- VARIA DESDE UMA HIPOSPADIA BRANDA NOS HOMEM A
UM CLITÓRIS AUMENTADO NAS MULHERES
- OCORRE ENTRE A DIFERENCIAÇÃO SEXUAL E O
DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO
- PSEUDOHERMAFRODITISMO
- FEMININO
- NASCE GENETICAMENTE COMO DO SEXO FEMININO
- AUMENTO DE CLITÓRIS E FUSÃO LABIAL PARA FORMAS UMA
ESTRUTURA SIMILAR A BOLSA ESCROTAL
- SE DEVE A HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
- NASCE GENETICAMENTE COMO DO SEXO FEMININO
- MASCULINO
- DISTÚRBIOS DE FORMAÇÃO DO TESTÍCULO
DURANTE O DESENVOLVIMENTO EMBRIOLÓGICO
- TESTÍCULOS PRESENTES NO ABDOME OU NO CANAL INGUINAL
- APRESENTAM GENITÁLIA EXTERNA FEMININA APARNTEMENTE NORMAL, COM
UMA VAGINA EM FUNDO DE SACO, SEM ÚTERO OU TUBAS UTERINAS
- DISTÚRBIOS DE FORMAÇÃO DO TESTÍCULO
DURANTE O DESENVOLVIMENTO EMBRIOLÓGICO
- FEMININO
- HIPERTRICOSE AURICULAR
- AFETA APENAS OS HOMENS
- CARACTERIZADO PELA PRESENÇA DE
PELOS NO PAVILHÃO AUDITIVO
- AFETA APENAS OS HOMENS
- HEMOFILIA
- DEFICIÊNCIA DE FATO VIII OU DE FATPOR IX DECORRENTES DE
MUTAÇÕES NOS GENES QUE CODIFICAM OS FATORES VIII OU IX
- PODE OCORRER DE FATORES ADQUIRIDOS OU HEREDITÁRIOS
- PODE OCORRER DE FATORES ADQUIRIDOS OU HEREDITÁRIOS
- DEFICIÊNCIA DE FATO VIII OU DE FATPOR IX DECORRENTES DE
MUTAÇÕES NOS GENES QUE CODIFICAM OS FATORES VIII OU IX
- REFERÊNCIAS
- Thompson & Thompson. Genética Médica. 6
Ed. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de
Janeiro, RJ, 2002
- Thompson & Thompson. Genética Médica. 6
Ed. Editora Guanabara Koogan S.A., Rio de
Janeiro, RJ, 2002
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