Zusammenfassung der Ressource
Anomalías genéticas
- Diagnóstico
- Fluorescence In Situ Hibridization
- Bandeado de Giemsa
- Tipos de síndromes
- Síndrome de Down
- Trisomía en cromosoma 21
- Características clínicas
- Retardo en crecimiento
- Retardo mental
- Proclives a
- Leucemia
- Infecciones
- Envejecimiento prematuro
- Disfunción tiroidea
- Mayoría por no
disyunción meiótica
- Durante formación del ovocito
- Síndrome de Turner
- Monosomía en cromosoma X
- Solo en mujeres
- Características clínicas
- Disgenesia gonadal
- Baja estatura
- Otras
- Membranas laterales
- Linfedema de extremidades
- Deformaciones esqueléticas
- Pezones separados
- Síndrome de Klinefelter
- Complemento cromosómico
sexual (XXY)
- Solo en varones
- Características clínicas
- Esterilidad
- Atrofia testicular
- Ginecomastia
- Hialinización de
los túbulos
seminíferos
- Detectable en pubertad
- Síndrome de Prader-Willi
- Expresión diferencial
- Debido a material
genético heredado
- Características clínicas
- Hipotonía
- Obesidad
- Retardo mental
- Causas
- Anomalías numéricas
- Aneuploidías
- Monosomías
- Trisomías
- Anomalías estructurales
- Anomalías estructurales
- Producto de fracturas de
cromosomas
- Afección en
cromosoma 5
- Síndrome del maullido gato
- Mutaciones de genes
- Modificación en la estructura de un gen
- Anomalía