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síndrome de Williams

Beschreibung

Mindmap am síndrome de Williams, erstellt von vanina martinez am 28/05/2016.
vanina martinez
Mindmap von vanina martinez, aktualisiert more than 1 year ago
vanina martinez
Erstellt von vanina martinez vor etwa 10 Jahre
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Zusammenfassung der Ressource

síndrome de Williams
  1. Síndrome de carácter genético
    1. micro-borradura en el cromosoma 7
    2. Manifestaciones clínicas:
      1. cardiológico: estenosis aórtica supravulvar
        1. rasgos faciales típicos:
          1. frente estrecha
            1. nariz corta y chata
              1. mejillas protuyentes y caidas
                1. mandíbula pequeña y poco desarrollada
                  1. labios gruesos y maloclusión dental
                  2. hipercalcemia infantil: retraso en el crecimiento
                    1. alteraciones músculo-esquléticas
                      1. alteraciones del aparato digestivo
                        1. problemas oftalmológicos
                          1. alteraciones en la morfología cerebral
                          2. variabilidad fenotípica
                            1. características:físicas, clínicas y cognitivas
                              1. se basa, posiblemente, en factores ambientales, en variantes genéticas en los alelos no borrados y en el marco genético
                              2. Se manifiesta con un retraso cognitivo medio moderado (50-60)
                                1. Desarrollan destacables habilidades lingúísticas.
                                  1. Los pacientes afectados presentan un perfil lingúístico desigual
                                    1. lenguaje expresivo brillante
                                      1. comprensión limitada
                                        1. habla irrelevante e inapropiada
                                          1. algunas palabras y frases carecen de contenido semántico
                                          2. Perfil lingüístico
                                            1. (fonológico) Limitada articulación(presentan problemas de formación de la arcada dental)
                                              1. Los aspectos morfosintácticos se ven comprometidos en situaciones de interacción espontánea. Problemas en el manejo de verbos irregulares
                                                1. En el campo léxico-semántico: uso frecuente de palabras inusuales, sintácticamente correctas, contextualmente no tan adecuadas y semánticamente exageradas.
                                                  1. A nivel pragmático : presentan falta de mecanismos cognitivos como inferencias, conexiones causales, pérdida de relevancia.
                                                  2. Perfil comunicativo
                                                    1. Cuando comienzan a interactuar, lo hacen de manera brusca, explotan temas banales de conversación,no se establece contacto ocular con su interlocutor
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