616320
Beschreibung
Mindmap von analuizacaldeira, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von analuizacaldeira
vor fast 12 Jahre
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Fenilcetonúria
- Tratamento
- Fenilcetonúria – exemplo de defeito genético que permite: • evidenciar a
interação do genótipo com o ambiente na expressão gênica; • intervenção nas
condições ambientais e redução (impedimento) da manifestação dos efeitos
pleiotrópicos do gene (conjunto de sintomas da fenilcetonúria).
- Fenilcetonúria – exemplo de defeito genético que permite: • evidenciar a
interação do genótipo com o ambiente na expressão gênica; • intervenção nas
condições ambientais e redução (impedimento) da manifestação dos efeitos
pleiotrópicos do gene (conjunto de sintomas da fenilcetonúria).
- Exemplos de testes
laboratoriais para a
detecção ou triagem de
portadores de
fenilcetonúria:
- • Teste do pezinho Princípio → dosagem do aminoácido
fenilalanina no sangue do recém-nascido para avaliação indireta
da ação da enzima fenilalanina hidroxilase. • Análise do DNA
pela técnica de PCR Princípio → detecção de mutações no gene
codificador da enzima fenilalanina hidroxilase por meio da
amplificação “in vitro” de parte da seqüência desse gene e
comparação do produto obtido com um padrão estabelecido
(normal) para diagnóstico de portadores (homozigotos e
heterozigotos para fenilcetonúria). • Análise de DNA por meio de
seqüenciamento direto de nucleotídeos Princípio →
caracterização complet
- • Teste do pezinho Princípio → dosagem do aminoácido
fenilalanina no sangue do recém-nascido para avaliação indireta
da ação da enzima fenilalanina hidroxilase. • Análise do DNA
pela técnica de PCR Princípio → detecção de mutações no gene
codificador da enzima fenilalanina hidroxilase por meio da
amplificação “in vitro” de parte da seqüência desse gene e
comparação do produto obtido com um padrão estabelecido
(normal) para diagnóstico de portadores (homozigotos e
heterozigotos para fenilcetonúria). • Análise de DNA por meio de
seqüenciamento direto de nucleotídeos Princípio →
caracterização complet
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