Zusammenfassung der Ressource
Sx de Klinefelter y XXX
- Sx Klinefelter
- Concepto
- Forma hipogonadismo
masculino
- Anomalía de crom sexuales
- Incidencia
- 1:1000 varones nacidos
- Etiología
- Crom X extra
- 47 XXY
- 20% casos
- Mosaicismo
- 46,XY/47XXY
- Error en meiosis I paterna
- Edad materna avanzada
- Error meiosis I o II
- Clínica
- Individuos altos y delgados
- Enfermedades autoinmunes
- Pubertad
- Hipogonadismo
- Esterilidad
- Ginecomastia
- Gonadotrofinas elevadas
- Disminución líbido sexual
- Diagóstico
- Cariotipo
- Amniocentesis
- CVS
- Tratamiento
- Soporte cognitivo y
psicológico
- Testosterona
- Sx XXX
- Concepto
- Supermujer
- Aneuploidía cromosómica
- Mujeres crom X extra
- Incidencia
- 1:1.500 niñas
- Etiología
- No disyunción
- Gametogénesis
- 63% casos
- Error meiosis I maternal
- 17% meiosis II materna
- 18% no disyunción postcigótica
- Clínica
- Estatura alta
- Pliegues epicánticos
- Clinodactilia
- Hipotonía
- Malfromaciones genitourinarias
- Trastorno convulsivo
- Temblor de intención
- Displasia cadera congénita
- Ins ovárica prematura