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Beschreibung
Mindmap von Cindy Flores, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Cindy Flores
vor etwa 9 Jahre
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Fenilcetonuria
- Tratamiento
- Leche especial llamada "Lofenalac"
- Evitar fenilalanina en dieta
- Leche especial llamada "Lofenalac"
- Prevención
- Análisis enzimatico
- Muestra de vellosidades corionicas para examinar al feto
- Dieta baja en fenilalanina en mujeres con enfermedad antes y durante el embarazo
- Análisis enzimatico
- Patología
- Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
- Deficiencia de dihidrobiopterina reductasa
- ⬇️⬇️ de la síntesis de coenzima tetrahidrobiopterina
- Defectos de catalisis de tirosina
- Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
- Etiología
- Enfermedad hereditaria
- autosomica recesiva
- Enfermedad hereditaria
- Diagnóstico
- Técnica de cloruro férrico
- Prueba de guthrie
- Técnica de cloruro férrico
- Datos clínicos
- Acumulación de fenilalanina en sangre en comienzo de lactancia
- En el primer trimestre
- Irritabilidad
- Vomitos
- Despide un olor en la piel y orina como paja mojada
- Eczema facial
- Temblor miembros sup e inf
- Retraso psicomotor
- Irritabilidad
- 9 meses
- Piel más blanca
- Pelo claro
- Ojos azules
- Piel más blanca
- Al año
- Convulsiones
- Microcefalia
- Retraso psicomotor evidente
- Convulsiones
- Acumulación de fenilalanina en sangre en comienzo de lactancia
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