Zusammenfassung der Ressource
Alterações
cromossômicas
- numéricas
- perda ou acréscimo de um ou mais
cromossomos
- euploidia
- alterações envolvem todo o
genoma
- Haploidia
- cromossomo dose simples
- possui um só cromossomo para cada par de homólogos.
- EX: zangões
- Poliploidia
- variação número de genomas
- raro em humano , morte
neonatal
- Comum em vegetais e alguns anfíbios
- cujo número de
cromossomos alcança
16n são encontradas na
medula óssea, no fígado
e nos rins normais
- triploidia
- 3 genomas
- em humanos erro
- divisão meiótica
- retenção corpúsculo polar ou
formação espermatóide
diploide.
- tetraploidia
- 4 genomas
- aneuploidias
- são alterações
cromossômicas em que
ocorre aumento ou
diminuição de um tipo de
cromossomo
- diferem-se das euploidias porque, nessa última,
ocorre alteração numérica em todo o conjunto de
cromossomos, ou seja, a alteração ocorre no
genoma.
- acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa que, em algum
momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides
ocorreu de maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os
cromossomos homólogos não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose
II ocorre porque não houve a separação das cromátides.
- Humanos
- cromossomos acrocêntricos
- devido posição placa metafásica
- maior risco de
não-disjunção
- Efeito idade materna
- ovogênese para no
fim prófase I.
- Não- disjunção primeiras divisões mitóticas
- presença duas ou mais linhagens celulares
- mosaicismo
- Principias tipos
- Nulissomia
- perda dois pares de cromossomos
- inviável no ser humano
- Monossomia
- um cromossomo do par
- único caso viável na
espécie humana
- 2n-1
- Síndrome de Turner
- mulher 45 X
- Frequência 1/2500 a 1/16000 → independe → idade materna;=
- Expectativa de vida → normal,
Torax em barril
- Hipertelurismo mamilar, mamas pouco desenvolvidas; Cardiopatias → 35%, baixa
estatura; Amenorreias primária → gonadas em fitas; Esterelidade, infantilismo
sexual; Dentes apinhados, pescoço alado → 50%; Déficit na percepção espacial,
maturação mais rápida que mulheres normais
- Trissomia
- mesmo cromossomo repetido três
vezes
- 2n+1
- Síndrome de Down
- 47, XX + 21 ou 47, XY +21
- Frequência: 1 a 2 em 1000 nascidos vivos,
aumentando → idade materna
- Risco de mortes por doenças cardíacas,
respiratórias e leucemia
- Caracteristicas físicas
- Hipotonia, pescoco curto e grosso; cardiopatias
congênicas (50%)
- Linha simiesca, baixa estatura
- Ponte nasal baixa, língua protusa e fissurada
- Palato ogival, anomalias dentárias
- Palato ogival, anomalias dentárias
- Síndrome de Patau
- 47, XX + 15 ou 47, XY + 15
- Características
- Hiper ou hipotonia, pescoço curto;
Cardiopatias congênitas 88% dos casos
- Microcefalia, anoftalmia/microftalmia; Palato ogival,
fissura labial e/ou palatina; Micrognatia, deficiência
mental e do desenvolvimento, defeitos encefálicos;
Lingua fendida; mãos e pés com polidactia
- Síndrome de Edwards
- 47, XX + 18 ou 47, XY +18
- Frequência: 1/3.500 a 1/8.000, aumentando →
idade materna
- 30% morrem antes de 1 ano
- Características
- Hipertonia, pescoço curto
- Cardiopatias congênitas (90% dos casos)
- Occipúcio proeminente, hipertelurismo ocular; Micrognatia e/ou o retrognatia
- Palato ogival, boca pequena
- Fissura labial e/ou palatina
- Deficiência mental e no desenvolvimento
- Frequência: 1/4000 a 1/15.000, aumentando com idade materna
- 45% morrem no 1o mes de
vida
- Síndrome de Klinefelter
- Frequência → 1/700 a 1/850 nascidos vivos
→ aumenta idade materna
- Ausência de pelos no corpo, ginecomastia; Testículos hipoplásicos → hialinização
tubos seminíferos; Azoospermia/oligoespermia; Infertilidade; característica
sexuais secundárias hipodesenvolvidas; Estatura alta, deficit de linguagem e
aprendizagem; Maior número de cromossomos X → maior grau deficiência
Sïndrome de Klinefelter
- Tetrassomia
- mesmo cromossomo representado
quatro vezes
- 2n + 2
- Síndrome do tetra X
- 48, XXXX
- Genoma
- conjunto de todos os genes de uma espécie de ser vivo
- Estruturais
- Mudanças na estrutura dos
cromossomos
- resultam de uma ou mais
quebras em um ou mais
cromossomos
- Rearranjos balanceados
- complemento cromossômico é
completo
- sem perda de material genético
- Rearranjo não balanceado
- quantidade incorreta de
material genético
- grave efeitos clínicos
- Tipos
- Com alteração número de genes
- deleções
- Um pedaço de cromossomo é perdido neste
tipo de anomalia , que implica a perda de
muitos genes. Deficiências são percebidas
durante o pareamento de cromossomos na
meiose
- SÍndrome do “Miado de Gato”
- Frequência: 1/50000
- Expectativa de vida: variável, muitos chegam
idade adulta
- Cardiopatias congênitas: 30%; Microcefalia; face arredondada; Fissuras palpebrais
antimongoloides; Retro ou micrognatia, choro característico → laringe hipoplásica, palato ogival;
Deficiência mental grave
- duplicações
- há a formação de um segmento adicional em um dos
cromossomos
- as consequências de uma duplicação são bem toleradas pois não há
falta de material genético.
- repetição mesmo segmento
cromossômico
- aumento número de genes
- Causa
- permuta desigual
- cromossomos em anel
- As deleções terminais nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as extremidades livres
fraturadas se soldarem
- issocromossomos
- São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro
- Mudanças na localização dos genes
- inversões
- Reorganização na sequência dos genes
- duas quebras
- soldam-se posições invertidas
- translocações
- transferência segmento de um cromossomo para outro
- pode ser
- Recíproca
- quebra em 2 cromossomos
não homólogos
- seguida de troca entre os mesmos
- Não-recíproca
- segmento cromossomo liga-se a outro sem
troca entre eles
- Robertsoniana ou fusão cêntrica
- 2 cromossomos acrocêntricos
- quebras região centromérica
- troca de braços cromossômicos
- Ex.: Translocação D/G
- cromossomos 14 e 21 e entre 21 e
cromossomos dos grupos D e G
- Causas
- Idade avançada
- Idade materna avançada
- trissomias do 21, 18, 13 e do par sexual
(47,XXX ou 47,XXY)
- Estas regra não se aplica a síndrome de Turner (45,X)
- caso Mulheres com mais de 35 anos não reproduzissem
- diminuiriam em 35% - 50% as
anomalias numéricas
- pai com mais de 55 anos
- maior probalidade de não disjunção do 21
- Predisposição genética para a não-disjunção
- Ocorrência de mais de uma criança com aneuploidia
- suposição família predisposição
genética a não-disjunção
- Tendência dos cromossomos acrocêntricos
- associação dos satélites
- estes agentes induzem quebras
cromossômicas
- Radiações, drogas e vírus
- importância alterações estruturais
- estes agentes induzem quebras cromossômicas
- abortos
- 30% - 50% abortos espontâneos
- Incidência nascidos vivos
- 0,5 % a 1%, incluindo
natimortos → 5%.