Trastornos Mitocondriales

Función de las mitocondria

Vía de transmisión de los defectos mitocondriales

Recurrencia de los trastornos mitocondriales

Significado de Homoplasma

Significado de Heteroplasma

A que edad comienzan los síntomas?

Cantidad de genomas mutados para que se presente la enfermedad:

Órganos más afectados son los que presentan mayor demanda de energía:

Epilepsia mioclono a de fibras rojas rasgadas

Dx con cc de: epilepsia mioclonica progresiva, miopatia y demencia lentamente progresiva.

Sx dónde está afectado el gen para la lisonja RNAt

Encefalopatia mitocondrial, acidosis láctica y episodiosipo ictus, DX:

Px con estatura baja, episodios tipo ictus, vomitos, cefaleas o alteraciones visuales. DM 2 y pérdida auditiva neurosensorial.

Fisiopato de
Neuropatia óptica hereditaria de Leber (Lhon)

Clínica de Sx de Lhon

A que edad comienza el Sx de Kearns-Sayre

Triada del Sx de Kearns-Sayre

Afectación cardiaca en Sx de Kearns-Sayre

Dx de Sx de Kearns-Sayre

A que edad comienza la Encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

Trastornos gastrointestinales en Sx de MNGIE

Dx de Sx de MNGIE