Caracteristicile primerilor pentru PCR
Stopeaza sinteza ADN
Se intalnesc in celula bacteriana
Sunt secvente oligonucleotidice monocatenare
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
Sunt secvente oligonucleotidice bicatenare
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Exon
Promotor
Terminator
Intron
Orice parte genica
CS Identificati gena responsabila de Anemia S
HBB
F9
ABL
F8
HBA
CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Expresivitatea
Proliferarea
Pleiotropia
Penetranţa
Anticipaţia
CS Identificati gena autosomala:
COL1A1
DMD
FMR1
CS O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
Gg
GG
Nici un răspuns nu este corect
GG sau Gg
gg
CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Polimorfismul
Pleiotropie secundara
Integritatea
Poligenia
Pleiotropie primara
Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
Modificarea codonului de iniţiere
Modificări la limita dintre exoni şi introni
Modificarea boxei TATA
Decalarea fazei de lectură
Modificarea secvenţei lider
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia
CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Mutatie hipomorfa in gena F8C
Mutatie neomorfa in gena F8C
Mutatie izomorfa in gena F8C
Mutatie hipermorfa in gena F8C
Mutatie amorfa in gena F8C
CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1 , N, Rh pozitiv, nesecretor Copil: A1 , MN, Rh pozitiv, secretor
A1, MN, Rh+, nesecretor
O, M, Rh pozitiv, nesecretor
O, M, Rh pozitiv, secretor
A1, M, Rh negativ, nesecretor
A2B, N, Rh+, secretor
CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn
CS Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
Nondisjunctie postzigotică
CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la
ADN mitocondrial
46 cromosomi
Toate moleculele de ADN celular
ADN nuclear
Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de
Amprentarea genei paterne
Mutatii dinamice in gena FMR1
Amrentarea genei materne
Lyonizarea crs X la femei
Mutatii frame shift in gena FMR1
CS La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
La tată în meioza I
La mamă în meioza I sau meioza II
La tată în meioza I sau II
Este imposibil de identificat
La mamă în meioza I
. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza
TP53
CFTR
LDLR
CS Fenotipul este definit de:
Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ
Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie
Totalitatea celor 46 de crs
Totalitatea celor 30 000 perechi gene
Totalitatea celor 46 molecule de ADN
CM În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului: Mama: A1 , M , Rh negativ, se Copil: B, MN, Rh negativ, se
A2 , M , Rh pozitiv, Se
A1 , M , Rh pozitiv, se
A2B, N, Rh negativ, se
B, N, Rh pozitiv, Se
A1B, N, Rh negativ, Se
CM Identificati gene autosomale
PKD1
COL4A5
HD
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
Polimorfism
Pleiotropie
Plasticitate
Specificitate
Stabilitate
CM În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului? Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1 Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
CM Genetica studiază
Funcţiile genelor
Variabilitatea
Structura celulelor
Anatomia genelor
Ereditatea
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
Ereditate X-lincata
specificitate
Ereditate autosomala
integritate
discretie
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin
Sunt dependente de diviziunile celulare
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
Se produc doar în ovogeneză
Instabilitate
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
1 primer specific genei
ADN genomic
2 primeri specifici genei
2 sonde complimentare genei
1 sonda complimentara genei
CM Genotipul poate fi
Heterozigot
Homozigot
Hemizigot
Recesiv
Dominant
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Insertie nucleotidica
Dominanta
Recesiva
Deletie nucleotidica
Genica
CM Identificati mutatiile exonice
amorfe
izomorfe
neomorfe
hipomorfe
hipermorf
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Parţiale
Induse
Dinamice
Înlănţuite cu cromozomul X
Dominante
CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
Terminatorul genei FBN1
Promotorul genei FBN1
Enhancerul genei FBN1
Exonii genei FBN1
Intronii genei FBN1
CM Identificati mutatiile reglatoare:
-155-154delA
-105G>C
105G>C
105-107delCAG
105-106insATTC
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Restrictaze
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
Primeri sintetici
Enzima Taq-polimeraza
CM Selectati proprietatile genei DMD:
Mutabilitate
Recombinare
CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
Secvenţierea ADN
Tehnica Southern - blot
Tehnica PCR
Tehnica Northern-blot
Tehnica Western-blot
Bitte warte - es wird geladen…