El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

Su nombre se debe a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.

Epidemiología
Tabla de riesgo por edad materna
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10 000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30.14

Tipos de Síndrome de Down

-Trisomía Libre
- Translocacion
- Mosaicismo

Trisomía libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo.

Translocación del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.

Mosaicismo

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.

Enfermedades asociadas más frecuentes.
- Cardiopatías
- Alteraciones gastrointestinales
-Trastornos endocrinos
-Trastornos de la visión
-Trastornos de la audición
-Trastornos odontoestomatológicos
- Inmunodeficiencia

Caracteristicas
-Discapacidad cognitiva
- Microdoncia total o parcial
-Retraso del crecimiento
- Puente nasal deprimido
- Dermatoglifos atípicos
-Clinodactilia del 5º dedo
-Diástasis de músculos abdominales
- Hernia umbilical
- Hiperlaxitud ligamentosa
- Cuello corto
- Hipotonía
-Manos cortas/braquidactilia
Braquiocefalia/región occipital plana
- Cardiopatía congénita
- Genitales hipotróficos
- Pliegue palmar transversal
-Hendidura palpebral
- Macroglosia
- Extremidades cortas
- Pliegue epicántico
- Paladar ojival
- Estrabismo
- Oreja redonda de implantación baja