Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
Întotdeauna este utilă
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
50%
5-10%
100%
25%
3-5%
Care este importanţa mutaţiilor genice?
Sunt cauza bolilor cromozomiale
Asigură individualitatea biologică a fiecărui individ
Asigură variabilitatea indivizilor
Pot avea un rol adaptiv
Pot fi cauza procesului de tumorogeneză
Care sunt cauzele mutaţiilor genice?
Depurinizarea
Activitatea mutagenă a unor produşi metabolici
Transpoziţia
Nedisjuncţia cromozomilor în meioză
Erori ale reparaţiei
Mutaţiile spontane se caracterizează prin:
Apar sub acţiunea factorilor fizici, chimici sau biologici
Sunt erori ale replicaţiei
Determină apariţia genelor letale
Apar cu o frecvenţă constantă
Nu pot fi prevăzute
Mutaţiile genomice pot fi:
Înlănţuite cu cromozomul X
Dinamice
Induse
Parţiale
Dominante
Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Duc la apariţia unor caractere mutante
Pot fi dominante sau recesive
Există în celulele diploide şi haploide
Afectează concomitent toate genele din genom
Nu se observă în microscopul optic
Mutaţiile genice:
Se transmit descendenţilor
Ca exemplu serveşte sindromul Down
Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
Există în celulele somatice şi generative
Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni
Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
45,XX,rob(21;21)
46,XY,1qh+
46,XY,inv(4)(q13q23)
46,XY,t(2;8),(q13;q12)
46,XX,r(5),(q15q35)
Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
46, XY, del (15)(q12q14)
46, X, i(Xq)
47, XX, 1qh-,+21
46, XX, t(9;22)(q21;q31)
46, XYY, rob(13;21)
Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
Naţionalitatea
Vârsta mamei
Vârsta tatălui
Apartenenţă de rasă
Consangvinitatea
Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
46,XY,9qh+
45,X/46,XX
46,XY,inv(3)(12q22q)
47,XXY
47,XX,+18
Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
Trisomiile gonosomale
Monosomia X
Monosomiile autosomale
Majoritatea trisomiilor autosomale
Poliploidiile
Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
46,XY, r(10)(p15q22)
45,XX, rob(14;21)
46,XY, inv(9)(p14q23)
46,X,i(X)
46,XX,del(4)(P15pter)
Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
45,X
47,XXX
45,XX,- 21
47,XY,+18
92,XXYY
Selectati cariotipul anomaliilor echilibrate
46,XY,inv(4)
46,XX,t(3;11)
46,XY,17q+
45,XY,-18
47,XY,+13
Selectati cariotipul anomaliilor neechilibrate
46,XX,i(12p)
46,XX,r(22)
46,XY,5p-
46,XX,i(14q)
Selectati cariotipul cu aneploidie
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:
46,XX,i(11q);
46,XY
46,XY,9qh-;
46,XY,inv(6p)
46,XX,14p-
Analizati atent schema. Identificati cariotipul cu S.Down
47,XX,+21
46,XX,i(21q)
46,XX,21q+
46,XX,21ph+
46,XX,inv(21)
Analizati atent schema. Identificati cariotipul cu anomalii letale
45,XX,-21
46,XX,21p+
Analizati atent schema. Identificati cariotipul cu fenotip normal
46,XX,21p-
Identificati cariotipul cu fenotip N
47,XX,+5
46,XX,22p-
46,XX,i(21p)
46,XX,i(13p)
46,XX,i(18p)
Analizati atent cariotipurile și originea crs(Imaginea A)
46,XY,DUP15
46, XY,DUM15
45,XY,rob(21/14)
46,XY,rob(21/14)
Analizati atent cariotipurile și originea crs(Imaginea B)
Analizati atent cariotipurile și originea crs(Imaginea C)
Caracterizati cariotipul din imaginea A
Anomalie echilibrată
Fenotip N
Fenotip Down
Caracterizati cariotipul din imaginea B
Caracterizați cariotipul 45,X
Grupa B-4 crs
Grupa F-4 crs
Grupa E-6 crs
Grupa A-7 crs
Grupa C-16 crs
Bitte warte - es wird geladen…