Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
47,XXX
46,XY
47,XX,+13
47,XY,+21
45,XX, rob(13;21)
Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
48,XXX,+13
45,XX, translocaţie 13-21
În diagnosticul prenatal se utilizează:
Metoda citogenetică
Metoda biochimică
Tehnici de analiză a ADN-ului
Metoda gemenologică
Metoda genealogică
La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
47,XXY
47,XY,+18
45,X
47,XX,+21
La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
45,XY,-18
45,XX,-13
45,Y
45,XY,-21
47,XYY
45,XX,-21
44,0
Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor
Genotipul poate fi:
Heterozigot
Recesiv
Dominant
Homozigot
Hemizigot
Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
Familii de gene ARNt şi ARNr
Pseudogene
Palindromi
ADN satelit
Gene structurale
Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc după:
Prezenţa constricţiei secundare
Formă
Prezenţa moleculelor de ADN
Setul de gene
Mărime
Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
Toaote raspunsurile sunt corecte
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
Cariotipu cu situs FRA poate fi:
46,XY,1qh+
46,XX,1ph+
46,XX,15ph+
46,XX,16qh+
46,XY,9qh+
Cariotipul 47,XY,+21 contine:
5 crs acrocentrici
10 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
4 crs acrocentrici
Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Recesive autozomale
Y-linkate
Recesive gonosomale
Codominante
Autozomale dominante
Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
Se colorează intens fiind puternic condensată
Este inactivă genetic
Este activă genetic
Se replică tardiv in faza S
Conţine preponderent perechi de baze A-T
Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
Grupa D - 6 crs
Grupa E - 6 crs
Grupa G - 6 crs
Grupa F - 6 crs
Grupa A - 6 crs
Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
Femeie cu sindrom Turner
Femeie cu trisomie 13
Barbat cu trisomie 21
Barbat cu sindrom Klinefelter
Femeie cu sindrom triplo X
Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
Eroare in meioza materna
Eroare la fecundare
Eroare in mitoza blastomerilor
Eroare in mitoza zigotului
Eroare in meioza paterna
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
16 crs în grupa C
4 crs în grupa B
6 crs în grupa A
15 crs în grupa C
14 crs în grupa C
O fetită cu monosomie X are:
În grupa C - 16 crs
În grupa C - 14 crs
În grupa G - 5 crs
În grupa C - 15 crs
În grupa G - 4 crs
Fenotipul unei persoane include:
Caractere morfologice normale si patologice
Caractere biochimice normale si patologice
30 000 perechi gene nucleare
37 de gene mitocondriale
Caractere fiziologice normale si patologice
Caractere morfologice
Caractere biochimice
Mutatii spontane
Mutatii induse
Caractere fiziologice
Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Metoda imunologică
Metoda clinico-genealogică
Metoda molecular-citogenetică
Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale meiozei:
Profaza I şi profaza II
Metafaza I
Anafaza I
Anafaza II şi telofaza II
Profaza I şi anafaza I
Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
46,XX
47,XX,+8
Cariotipul 46,XY contine:
10 crs acrocentici
Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
Crossing-over inegal
Non-disjunctii mitotice
Intirzieri anafazice
Non-disjunctii meiotice
Clivare transversala a centromerului
Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
46,XX,i(21p)
46,XX,i(21q)
Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
23,X + 23,Y,5p-
22,X + 23,Y,5p-
23,X,5p- + 23,Y
23,X,5p- + 22,Y,5p+
23,X + 23,Y
