¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

Los profesionales de la salud pueden detectar el síndrome de Down durante el embarazo o después del nacimiento de un niño.

Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el Sindrome de Down en el embarazo:

Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para confirmarlo
Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden diagnosticar o descartar el síndrome de Down mediante la verificación de los cromosomas en una muestra de células

Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo, por lo que a menudo se realizan después de que una prueba de detección muestra que un bebé por nacer podría tener síndrome de Down

Después de que nace un bebé, el profesional de la salud puede hacer un diagnóstico inicial de síndrome de Down basado en los signos físicos de la afección. El proveedor puede usar una prueba genética de cariotipo para confirmar el diagnóstico. La prueba puede detectar cromosomas adicionales en una muestra de sangre del bebé.