39364891
Beschreibung
Erzeugt von Andrei USMF
|
Erstellt von Andrei USMF
vor mehr als 2 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Antworten
-
Recesiva
-
Dominanta
-
Deletie nucleotidica
-
Insertie nucleotidica
-
Genica
Frage 2
Frage
Bolile genetice sunt determinate de:
Antworten
-
Mutaţii în mai multe gene
-
Mutaţii ale unei gene
-
Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
-
Anomalii cromozomiale numerice
-
Anomalii cromozomiale structurale
Frage 3
Frage
Selectati proprietatile genei CFTR:
Antworten
-
Pleiotropie
-
Plasticitate
-
Specificitate
-
Polimorfism
-
Stabilitate
Frage 4
Frage
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Antworten
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitatea variabila
Frage 5
Frage
Fenotipul unei persoane include:
Antworten
-
Caractere morfologice normale si patologice
-
Caractere biochimice normale si patologice
-
30 000 perechi gene nucleare
-
37 de gene mitocondriale
-
Caractere fiziologice normale si patologice
Frage 6
Frage
Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
Antworten
-
ADN-genomic
-
Enzime de restrictie
-
Primeri specifici
-
Sonde complimentare
-
Taq-polimeraza
Frage 7
Frage
Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
Antworten
-
Variabilitatea
-
Ereditatea
-
Determinată de biosinteza proteinei
-
Universală
-
Determinată de replicarea ADN
Frage 8
Frage
Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Antworten
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
-
Intron
-
Orice regiune genica
Frage 9
Frage
Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Antworten
-
Expresivitatea
-
Proliferarea
-
Pleiotropia
-
Penetranţa
-
Anticipaţia
Frage 10
Frage
Identificati gena autosomala:
Antworten
-
F9
-
COL1A1
-
F8
-
DMD
-
FMR1
Frage 11
Frage
O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
Antworten
-
Gg
-
GG
-
Nici un răspuns nu este corect
-
GG sau Gg
-
gg
Frage 12
Frage
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Antworten
-
Polimorfismul
-
Pleiotropie secundara
-
Integritatea
-
Poligenia
-
Pleiotropie primara
Frage 13
Frage
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
Antworten
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
-
I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
Frage 14
Frage
Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
Antworten
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
-
Nondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
-
Nondisjunctie postzigotică
Frage 15
Frage
Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
Antworten
-
ADN mitocondrial
-
46 cromosomi
-
Toate moleculele de ADN celular
-
ADN nuclear
-
Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
Frage 16
Frage
La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
Antworten
-
La tată în meioza I
-
La mamă în meioza I sau meioza II
-
La tată în meioza I sau II
-
Este imposibil de identificat
-
La mamă în meioza I
Frage 17
Frage
În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:
Antworten
-
A2 , M , Rh pozitiv, Se
-
A1 , M , Rh pozitiv, se
-
A2B, N, Rh negativ, se
-
B, N, Rh pozitiv, Se
-
A1B, N, Rh negativ, Se
Frage 18
Frage
În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:
Antworten
-
A1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 2-2
-
A1, N, Rh negativ, Hp 1-2
-
A1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
-
A2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
Frage 19
Frage
Selectati proprietatile genei LDLR:
Antworten
-
Ereditate X-lincata
-
specificitate
-
Ereditate autosomala
-
integritate
-
discretie
Frage 20
Frage
Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Antworten
-
1 primer specific genei
-
ADN genomic
-
2 primeri specifici genei
-
2 sonde complimentare genei
-
1 sonda complimentara genei
Frage 21
Frage
Identificati mutatiile exonice
Antworten
-
amorfe
-
izomorfe
-
neomorfe
-
hipomorfe
-
hipermorf
Frage 22
Frage
Identificati mutatiile exonice:
Antworten
-
408C>G
-
348-349delAG
-
(CCG)76
-
IVS3+1G>T
-
-47A>C
Frage 23
Frage
Mutaţiile genomice pot fi:
Antworten
-
Parţiale
-
Induse
-
Dinamice
-
Înlănţuite cu cromozomul X
-
Dominante
Frage 24
Frage
Componente necesare pentru tehnica PCR:
Antworten
-
ADN genomic
-
Restrictaze
-
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
-
Primeri sintetici
-
Enzima Taq-polimeraza
Frage 25
Frage
Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
Antworten
-
LDLR
-
HBA
-
CFTR
-
COL1A1
-
COL4A5
Frage 26
Frage
Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Antworten
-
Mutatie hipomorfa in gena PAH
-
Mutatie neomorfa in gena PAH
-
Mutatie hipermorfa in gena PAH
-
Mutatie izomorfa in gena PAH
-
Mutatie amorfa in gena PAH
Frage 27
Frage
Samesens mutatia poate fi:
Antworten
-
neutra
-
semiletala
-
letala
-
evolutiva
-
adaptiva
Frage 28
Frage
Prin tehnica Southern-blot se determină:
Antworten
-
Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
-
Structura primară ADN
-
Structura ARN
-
Polimorfismul ADN
-
Poziţia genei în genom
Frage 29
Frage
Selectati proprietatile genei FBN1:
Antworten
-
Pleiotropie
-
Ereditate X-lincata
-
Plasticitate
-
Ereditate autosomala
-
Polimorfism
Frage 30
Frage
Identificati gena X-lincata:
Antworten
-
PKD1
-
HBB
-
FBN1
-
FMR1
-
HBA
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.