39611115
Frage 1
Frage
87. 10CS Недостаток фактора коагуляции FVIII у пациентов с гемофилией может быть следствием:
Antworten
-
a) Аморфной мутации гена F8C
-
b) Гипоморфной мутации гена F8C
-
c) Гиперморфной мутации гена F8C
-
d) Неорморфной мутации гена F8C
-
e) Изоморфной мутации гена F8C
Frage 2
Frage
88. 10CS Укажите тип наследования синдрома Марфана:
Antworten
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XR
-
d) XD
-
e) Голандрический
Frage 3
Frage
89. 10CS Укажите тип наследования фенилкетонурии:
Antworten
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Frage 4
Frage
90. 10CS Укажите тип наследования муковисцидоза:
Antworten
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Frage 5
Frage
91. 10CS Укажите тип наследования синдрома Альпорта:
Antworten
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XR
-
d) XD
-
e) Голандрический
Frage 6
Frage
92. 10CS Укажите тип наследования семейной гиперхолестеринемии:
Antworten
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Frage 7
Frage
93. 10CS Укажите тип наследования с. Li-Fraumeni:
Antworten
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Frage 8
Frage
94. 10CS Укажите тип наследования гемофилии B:
Antworten
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Frage 9
Frage
95. 10CS Укажите тип наследования анемии S:
Antworten
-
a) AD
-
b) AR
-
c) XD
-
d) XR
-
e) Голандрический
Frage 10
Frage
96. 10CS Выберите возможный генотип пациента с миодистрофией Дюшенна:
Antworten
-
a) AA
-
b) An
-
c) aa
-
d) XA Y
-
e) XaY
Frage 11
Frage
97. 10CS Укажите возможный генотип пациента с гемофилией A:
Antworten
-
a) AA
-
b) An
-
c) aa
-
d) XAY
-
e) XaY
Frage 12
Frage
98. 10CS Укажите возможный генотип пациента с анемией S:
Antworten
-
a) AA
-
b) An
-
c) aa
-
d) XAY
-
e) XaY
Frage 13
Frage
99. 10CS Укажите возможный генотип пациента с синдромом Альпорта:
Antworten
-
a) AA
-
b) An
-
c) aa
-
d) XAY
-
e) XaY
Frage 14
Frage
100. 10CS Укажите возможный генотип пациента с семейной гиперхолестеринемией:
Antworten
-
a) XAXa
-
b) XAY
-
c) XaY
-
d) An
-
e) aa
Frage 15
Frage
122. 10CS Мутации гена FBN1 определяют синдром Марфана, который проявляется сердечными, скелетными и глазными аномалиями. Определеите свойство гена FBN1, описанного в предыдущей фразе:
Antworten
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Полиморфизм
-
d) Полигения
-
e) Целостность
Frage 16
Frage
123. 10CS Мутации гена PAH определяют фенилкетонурию, которая характеризуется множественными осложнениями из-за избытка PHE и дефицита TYR. Определите свойство гена PAH, описанного в предыдущей фразе:
Antworten
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Специфичность
-
d) Полиморфизм
-
a) Аутосомное наследование
Frage 17
Frage
124. 10CS Мутации гена COL1A1 определяют болезнь Osteogeneza imperfecta которая характеризуется паталогической хрупкостью костей, сосудов и кожи. Определите свойство гена COL1A1 описанного в предыдущей фразе:
Antworten
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Полиморфизм
-
d) Целостность
-
e) Рекомбинация
Frage 18
Frage
125. 10CM Мутации в одном из генов PKD1 или PKD2 или PKD3 определяют поликистоз почек, который характеризуется образованием кистов в почках (100%), кистов в печени (70%), аневризмов (10-30%), etc. Установите свойства, описанные в предыдущей фразе:
Antworten
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Аллельная гетерогенность
-
d) Локусная гетерогенность
-
e) Вариабильная экспресивность
Frage 19
Frage
126. 10CM Более 230 тринуклеотидных повторов в гене FMR1 определяют блокироване экспрессии гена и проявление синдрома X-Fra (Х-ломкая хромосома). Определите свойства гена, описанных в предыдущей фразе.
Antworten
-
a) Аллельная гетерогенность
-
b) Неаллельная гетерогенность
-
c) Первичная плейотропия
-
d) Вторичная плейотропия
-
e) Полная пенетрантность
Frage 20
Frage
127. 10CS Аморфные или гипоморфные мутации в гене F8C приводят к Гемофилии A. Назовите генетический феномен проявляющийся при этом:
Antworten
-
a) Первичная плейотропия
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Аллельная гетерогенность
-
d) Неаллельная гетерогенность
-
e) Aнтиципация
Frage 21
Frage
128. 10CS Хорея Huntington появляется в результате динамических мутаций в гене Htt.Тяжесть и время проявления заболевания напрямую зависят от количества тринуклеотидных повторов. Назовите этот генетический феномен.
Antworten
-
a) Aмпрентирование
-
b) Лайонизация
-
c) Aнтиципация
-
d) Первичная плейотропия
-
e) Вторичная плейотропия
Frage 22
Frage
129. 10CM Хорея Huntington появляется в результате динамических мутаций в гене Htt.Тяжесть и время проявления заболевания напрямую зависят от количества тринуклеотидных повторов. Назовите эти генетические феномены.
Antworten
-
a) Аллельная гетерогенность
-
b) Heаллельная гетерогенность
-
c) Вариабильная экспресивность
-
d) Пенетрантность зависимая от возраста
-
e) Aнтиципация
Frage 23
Frage
130. 10CS Aнтиципация в снд. X-fra детерминированна:
Antworten
-
a) Aмпрентацией материнского гена
-
b) Aмпрентацией отцовского гена
-
c) Динамическими мутациями в гене FMR1
-
d) Mутациями frame shift в гене FMR1
-
e) Лайонизацией Х хр у женщин
Frage 24
Frage
131. 10CS Исследование семей с ADPKD установило что только 80% гетерозигот больны данным заболеванием. Выделите этот генетический феномен.
Antworten
-
a) Аллельная гетерогенность
-
b) Вторичная плейотропия
-
c) Неполная пенетрантность
-
d) Изменчивая экспрессивность
-
e) Aнтиципация
Frage 25
Frage
132. 10CS Одна из форм алопеции передаётся AD и проявляется только у мужчин. Назовите данный феномен:
Antworten
-
a) Пенетрантность зависимая от пола
-
b) Aнтиципация
-
c) Вариабильная экспресивность
-
d) Неаллельная гетерогенность
-
e) Плейотропия
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.