MAPA DE HERENCIA MENDELIANA

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Flowchart on MAPA DE HERENCIA MENDELIANA, created by Elizabeth Valencia on 06/12/2018.
Elizabeth Valencia
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Elizabeth Valencia
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Flowchart nodes

  •  HERENCIA MENDELIANA
  • Herencia     Autosómica Dominante
  • Herencia Autosómica Recesiva
  • Acondroplasia I
  • Osteogénesis Imperfecta 
  • Neurofibromatosis tipo 2
  • Fenilcetonuria
  • Albinismo
  • Herencia Ligada al Cromosoma X
  • Hemofilia
  • Distrofia Muscular
  • Se considera que hay aproximadamente 1.100 genes localizados en el cromosoma X
  • Los patrones que muestran los trastornos monogénicos en los árboles genealógicos dependen principalmente de dos factores
  • El hecho de que el fenotipo es dominante 
  • Se expresa solamente cuando uno de un par de cromosomas es portador del alelo mutante y el otro cromosoma presenta un alelo natural en el locus correspondiente
  • El  hecho de que sea un fenotipo Recesivo
  • Se expresa solamente cuando ambos cromosomas son portadores de un par de alelos mutantes en un locus
  • Los hombres sólo presentan un cromosoma X y, por tanto, son hemicigotos respecto a los genes ligados al cromosoma X
  • las mujeres pueden ser heterocigotas u homocigotas respecto a los loci ligados al cromosoma X
  • La mayor parte de los trastornos recesivos descritos  
  • mutaciones que reducen o eliminan la función del producto del gen
  • los heterocigotos,
  • presentan un par de alelos funcionales mientras que el otro alelo no lo es (el alelo patológico)
  • Los trastornos dominantes aparecen tanto si el alelo normal restante da lugar a la producción normal de un gen como si no es así.
  • es un trastorno genético heterogéneo
  • El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina
  • Hay dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA)
  • que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos
  • Lo más habitual es que los trastornos dominantes sean más graves en los homocigotos que en los heterocigotos
  • en cuyo caso decimos que la enfermedad es dominante incompleta (o semidominante).
  • Penetrancia y expresividad
  • Muchos trastornos genéticos presentan una segregación bien defi nida en las familias,
  • La penetrancia es la probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica
  • La expresividad es la gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante
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