Glucogenosis

Sx Prader-Willi

Sx Marfan

Acromegalia

Sx de insensibilidad a los andrógenos

Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante tardía

Homocistinuria

Sx Seip-Bernardelli

Hemihipertrofia

Microsomía hemifacial

Sx Poland

Sx Proteus

Sx Klipper-Trenaunay-Weber

Sx Hutchinson Gliford

Sx McCune Albright

Sx Noonan

Sx Klinefelter

Sx Crouzon

Sx Stickler

Sx Down

Trisomía 18

Sx Saethre-Chotzen

Acrocefalopolisindactilia

Sx C

Displasia tanatofórica

Sx del maullido

Sx de Larsen

Sx X frágil

Sx Freeman-Sheldon

Sx Silver-Russell

Mucopolisacaridosis

Sx Hipertricosis-Apariencia facial acromegaloide

Querubismo

Sx de Donahue (Leuprechanismo)

Sx Seckel

Sx de Robinow

Monosomía 4p (Sx de Wolf Hirschhorn)

Lipomatosis cervical benigna familiar

Distrofia miotónica

Displasias ectodérmicas (Rapp-Hodkin)

Sx trico-rino-falángico

Trisomía 13 (Sx Patau)

Sx Klippel-Feil

Displasia frontonasal

Sx Menkes

Sx Branquio-oculo-facial

Microcefalia primaria

Sx Waardenburg

Tricodistrofia

Displasia frontometafisiaria

Sx Apert

Sx Pfeiffer

Secuencia Möebius

Aniridia

Sx Sjögren

Ataxia-telangiectasia

Alcapatonuria

Sx de Lange

Distiquiasis-linfedema

Entropión palpebral congénito

Abléfaron macrostomía

Sx de Ascher

Cutis laxa

Xeroderma pigmentoso

Sx Blefarofimosis-ptosis-epicanto invertido

Sx Treacher-Collins

Sx Elsching

Sx 49, XXXXY

Sx Oto-palato-digital

Hipercolesterolemia familar

Sx de Meige

Sx Ehlers-Danlos

Hiperlipidemia combinada familiar

Sx de Alagille

Enfermedad de Wilson

Osteogénesis imperfecta

Sx Crigler Najjar

Sx Gilbert

Sx Williams

Neurofibromatosis

Sx Horner

Piebaldismo

Asociación CHARGE

Sx Cat-eye

Sx WARG

Sx Lowe

Galatosemia

Sx Marshall