CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Controlul genetic al modificaţiunilor
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
Modificări în limitele normei de reacţie
Moştenirea caracterelor modificate
Modificări ontogenetice
CM Genele:
Pot fi dominante sau recesive
Pot fi omoloage sau neomoloage
Determină caracterele
Intotdeauna sunt pare
Pot fi alele sau nealele
CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:
Sunt determinate de genele alele
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Sunt caractere pur ereditare
Sunt rezultatul expresiei bialelice
Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi
CM Selectati proprietatile genei F8:
Pleiotropie
Ereditate autosomala
pecificitate
Polimorfism
Plasticitate
CM Indicaţi etapele izolării ADN:
Fragmentarea ADN genomic
Hidroliza lipidelor
Lizarea celulelor
Deproteinizarea cu solvenţi organici
Separarea nucleelor
CS Identificati gena X-lincata:
PKD1
HBB
FBN1
FMR1
HBA
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nivel de:
Exon
Intron
Terminator
Promotor
Orice regiune genica
CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:
Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor.
Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.
CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
XaY
XAY
An
aa
AA
CM Identificati mutatiile reglatoare:
-155-154delA
-105G>C
105-107delCAG
105G>C
105-106insATTC
CM Identificati gene autosomale:
COL1A1
COL4A5
DMD
HD
CM Identificati mutatiile frame shift:
148-149insACC
148-150delACC
148-149insAC
148-149insACAC
148-149delAC
CM Într-o familie tatăl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi? COPIII :
A2, M, Rh-
A1, M, Rh-
O, N, Rh+
A1, N, Rh-
A2B, MN, Rh+
CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:
Induse
Dinamice
Omogene
Generative
Inlanţuite cu sexul
CM Determinaţi etapele PCR:
Sinteza primerilor
Unirea complementară a primerilor
Digestia cu restrictaze
Sinteza enzimatică a ADN
Denaturarea ADN nou sintetizat
CM Variabilitatea organismelor:
Asigură adaptarea organismelor
Apare doar la acţiunea factorilor mutageni
Este proprietatea universală a organismelor de a-şi modifica caracterele
Este proprietatea universală a organismelor de a păstra şi transmite informaţia ereditară
Poate fi ereditară şi neereditară
CM Ereditatea este:
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmaşilor
Calitatea conservativă de a păstra caracterele sale la descendenţi
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoar
Proprietatea care asigură un anumit tip de dezvoltare individuală (ontogeneza)
Proprietatea care se asigură prin autodublarea exactă a moleculelor de ADN
CM Evidenţiaţi mutaţiile genice din cele menţionate:
Inserţie
Deleție
Transversie
Tranziţie
Translocaţie
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Ereditate X-lincata
Plasticitat
CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
Intronii genei FBN1
Enhancerul genei FBN1
Terminatorul genei FBN1
Exonii genei FBN1
Promotorul genei FBN1
CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
F9
ABL
CFTR
F8
TP53
CM Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi : mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare) COPIII:
A2 , M , nesecretor
A2B, MN, secretor
A1B, MN, nesecretor
O, M, secretor
B, N, secretor
CM Restrictaza:
Are rol de protecţie
Hidrolizează ADN celular propriu
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Este o enzimă bacteriană
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:
Sonde complementare
ADN-genomic
Taq-poloimeraza
dNTP
ddNTP
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
specificitate
discretie
Integritate
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Sdr Marfan
Mucoviscidoza
Hemofilia B
Hemofilia A
Anemia S
CM Tehnica Western-blot:
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
Permite identificarea expresiei genei
Constă în identificarea proteinei specifice
Permite identificarea ARN-ului celular
Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Identificarea agenţilor patogeni
Identificarea proteinelor celulare specifice
Identificarea persoanelor
Detectarea mutaţiilor
Obţinerea moleculelor de ARN
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
Specificitate
Stabilitate
CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
PAH
CS Ce grupe sanguine în sistemul ABO şi Rh au descendenţii următorului cuplu? Mama: A2, a avut din alta căsătorie un copil cu boala hemolitică a nou-născutului Tatal: A1, are ambii părinţi Rh- Copii:
A1, A2, O, numai Rh+
A1, A2, O, Rh- şi Rh+
Nici un răspuns nu este corect
A1, A2, Rh+ şi Rh-
A1, A2, O, numai Rh-
CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Mutatie amorfa in gena PAH
Mutatie hipomorfa in gena PAH
Mutatie hipermorfa in gena PAH
Mutatie izomorfa in gena PAH
Mutatie neomorfa in gena PAH
CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-), tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
În meioza I maternă
În meioza II maternă sau paternă
În meioza I paternă
În mitoza zigotului
Toate răspunsurile sunt incorecte
CS Care poate fi cauza blocării transcripţiei unei gene structurale?
Mutaţie nonsens
Deleţia unui codon
Deleţia boxei TATA
Deleţia unui exon
Decalarea fazei de lectură
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
CM Identificati mutatiile exonice
amorfe
neomorfe
hipomorfe
hipermorfe
izomorfe
CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
Taq-polimeraza
Sonde complimentare
Primeri specifici
Enzime de restrictie
CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
Structura ARN
Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
Poziţia genei în genom
Polimorfismul ADN
Structura primară ADN
CM Selectati proprietatile genei PKD1:
a) [x] Ereditate autosomala
b) [ ] Ereditate X-lincata
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Polimorfism
e) [ ] Plasticitate
CM Identificati mutatiile dinamice:
ins CAG
(CAG)45
(CAG)100
del CAG
(CAG)145
integritate
CM Etapele de extragere a ADN sunt:
Lizarea celulelor cu detergenţi
Purificarea cu cloroform şi fenol
Separarea membranelor celulare prin centrifugare
Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20°C
Hidroliza proteinelor
CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:
Poate bloca sinteza unui polipeptid
Poate anula o altă mutaţie
Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
Modifică un singur aminoacid
Modifică un grup de aminoacizi
CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Diagnosticul bolilor canceroase
Elaborarea preparatelor medicamentoase
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
Identificarea genelor mutante sau normale
CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Autosomal recesiv
Autosomal dominant
Y- lincat
Multifactorial
X - lincat
CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
1 primer specific genei
Taq-polimeraze
Restrictaze
2 primeri specifici genei
ADN-polimeraze
CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
CM Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă
Nedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternă
Nedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă
Nedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă
CM Identificati mutatiile exonice:
-47A>C
IVS3+1G>T
408C>G
348-349delAG
(CCG)76
a) [ ] Plasticitate
b) [x] Polimorfism
c) [x] Specificitate
d) [x] Stabilitate
e) [x] Pleiotropie
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Mutatii frame shift in gena FMR1
Amprentarea genei paterne
Lyonizarea crs X la femei
Mutatii dinamice in gena FMR1
Amrentarea genei materne
CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
CS Identificati componente necesare amplificarii genei COL1A1:
Sonde complementare marcate
2 primeri complimentari
1 primer complementar marcat
CS În care din următoarele combinaţii părinţii pot avea copii cu grupa O?
A1B + O
A + A1B
B + A2B
A1+ B
A1B + A2B
CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
Electroforeza în condiţii de denaturare
transferul ARN pe filtre de nailon
Digestia enzimatică a ADN
fenomenul de hibridare cu sonde marcate
Permite identificarea transcriptelor genelor analizate
CM Identificati mutatiile punctiforme
781A>G
781-782delAG
781-782insA
781delA
A781G
CM Selectati componente necesare testarii genei COL4A5 prin tehnica Sanger:
2 primeri specifici
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
ADN genomic
Primeri sintetici
Enzima Taq-polimeraza
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
CM Selectati proprietatile genei HD:
Discretie
Pleiotrpie
Recombinare
CM Care afirmaţii caracterizează genotipul?
Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi
Genele nealele localizate intr-un cromozom
Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacţionează reciproc şi se realizează în anumite condiţii ale mediului
Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi
Sistemul integru al genelor populaţiei care a apărut în procesul evoluţiei
CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim? Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1 Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2 Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
. CM Este specific pentru tehnica Northern-blot:
Transferul ARN pe filtre de nailon c
Fenomenul de hibridare cu sonde marcate
CM Identificati gene X-lincate:
LDLR
CM Interacţiunea genelor nealele:
Polialelismul
Polimeria
Epistazia
Complementaritatea
Codominarea
CM Taq-polimeraza este necesara pentru tehnica:
Sanger
PCR
Southern-blot
Nothern-blot
RT-PCR
Proprietatea care se asigură prin separarea întâmplătoare a cromozomilor în meioză
CM Selectati proprietatile genei DMD:
Mutabilitate
CM Mutaţiile genomice pot fi:
spontane
Congenitale
Gonosomale
Echilibrate
CM Variabilitatea este:
Proprietatea inversă a eredităţii
Furnizorul principal al diversităţii organismelor pentru evoluţie
Forţa motrice a evoluţiei
Proprietatea asigurată prin separarea exactă a cromozomilor în mitoză
Proprietatea de a-şi modifica caracterele
CM Etapele tehnicii Southern-blot:
Transferul capilar al fragmentelor de ADN pe filtre de nitroceluloză
Hibridarea cu primeri specifici
Autoradiografia
Separarea fragmentelor de restricţie prin electoforeză
Denaturarea fragmentelor bicatenare cu o soluţie alcalină
Sdr X-fra
Hipercolesterolemia familiala
Boala Huntington
CS În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător Tatăl:
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Anticipatia
Heterogenitatea alelica
Heterogenitatea non-alalica
Pleiotropia secundara
Pleotropia primara
izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
Se întâlnesc în celula bacteriană
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
Stopează sinteza ADN
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
cAZF
Xg
. CS Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este:
Pleiotropia
Poligenia
Panmixia
Polimorfismul
Polialelia
CM Mutatiile punctiforme pot fi:
induse
Spontane
Somatice
CM În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2 Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:
A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2
CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Heterogenitatea nealelica
Penetranta dependenta de virsta
Expresivitatea variabila
promotorul genei FBN1
CM Enzimele de restricţie:
a) [x] Pot forma fragmente cu capete adezive
b) [ ] Recunosc situsurile de restricţie din ARN
c) [x] Hidrolizează ADN în fragmente
d) [ ] Realizează reparaţia ADN
e) [x] Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"
intotdeauna sunt pare