quarante-neuf

Question 1 of 62

1

CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:

Select one of the following:

Polimorfismul
Integritatea
Poligenia
Pleiotropie primara
Pleiotropie secundara

Explanation

Question 2 of 62

1

CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:

Select one of the following:

promotor
intron
exon
terminator
orice regiune genica

Explanation

Question 3 of 62

1

CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:

Select one of the following:

LDLR
HBA
CFTR
COL1A1
COL4A5

Explanation

Question 4 of 62

1

CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

Select one of the following:

An
nn
AA
XA Y
XaY

Explanation

Question 5 of 62

1

CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:

Select one of the following:

Aneuploid
Mozaic
Poliploid
Himeră
Polisomic

Explanation

Question 6 of 62

1

CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?

Select one of the following:

Bolile monogenice
Bolile multifactoriale
Enzimopatiile
Patologiile X - lincate
Patologia cromozomială

Explanation

Question 7 of 62

1

CS Cromatidele sunt:

Select one of the following:

Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic

Explanation

Question 8 of 62

1

CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:

Select one of the following:

46,XX,1ph+
46,XX,16qh+
46,XX,15ph+
46,XY,9qh+
46,XY,1qh+

Explanation

Question 9 of 62

1

CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:

Select one of the following:

46,XY,1ph+
46,XY,14ph+
46,XY,18ph+
46,XY,16ph+
46,XY,9ph+

Explanation

Question 10 of 62

1

CS Recombinarea intracromozomică implică:

Select one of the following:

Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
Schimb de material genetic intre două celule
Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom

Explanation

Question 11 of 62

1

CS Identificati gena X-lincata:

Select one of the following:

PAH
CFTR
ABL
LDLR
DMD

Explanation

Question 12 of 62

1

CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:

Select one of the following:

Culturilor de celule animale
Culturilor de celule umane
Omului
Animalelor de laborator
Microorganismelor

Explanation

Question 13 of 62

1

CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:

Select one of the following:

Mutatie hipomorfa in gena PAH
Mutatie neomorfa in gena PAH
Mutatie hipermorfa in gena PAH
Mutatie izomorfa in gena PAH
Mutatie amorfa in gena PAH

Explanation

Question 14 of 62

1

CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?

Select one of the following:

Codominant
Autozomal dominant
Gonosomal dominant
Gonosomal recesiv
Autozomal recesiv

Explanation

Question 15 of 62

1

CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?

Select one of the following:

Nici una nu se moşteneşte
Generative
Somatice induse
Letale
Somatice spontane

Explanation

Question 16 of 62

1

CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:

Select one of the following:

25 %
0 %
75 %
100 %
50 %

Explanation

Question 17 of 62

1

CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:

Select one of the following:

10 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
4 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici

Explanation

Question 18 of 62

1

CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:

Select one of the following:

Anticipatia
Heterogenitatea healelica
Pleiotropia
Penetranta dependenta de sex
Expresivitatea variabila

Explanation

Question 19 of 62

1

CS Samesens mutatia poate fi:

Select one of the following:

neutra
semiletala
letala
evolutiva
adaptiva

Explanation

Question 20 of 62

1

CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:

Select one of the following:

XR
AR
AD
XD
Holandric

Explanation

Question 21 of 62

1

CS Enzimele de restricţie:

Select one of the following:

Recunosc ADN monocatenar
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
Se intalnesc la eucariote
Se utilizează în tehnica PCR
Sunt de un singur tip

Explanation

Question 22 of 62

1

CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:

Select one of the following:

Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

Explanation

Question 23 of 62

1

CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?

Select one of the following:

Se colorează intens cu quinacrină
Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
Este un corpuscul bazofil intens colorat
În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare

Explanation

Question 24 of 62

1

CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:

Select one of the following:

Genealogică
Biochimică
Gemenologică
Populaţional-statistică
Citogenetică

Explanation

Question 25 of 62

1

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:

Select one or more of the following:

Dominanta
Insertie nucleotidica
Recesiva
Deletie nucleotidica
Genica

Explanation

Question 26 of 62

1

CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?

Select one or more of the following:

Întotdeauna este utilă
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie

Explanation

Question 27 of 62

1

CM Componente necesare pentru tehnica PCR:

Select one or more of the following:

Enzima Taq-polimeraza
Primeri sintetici
ADN genomic
Restrictaze
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi

Explanation

Question 28 of 62

1

CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

Select one or more of the following:

Mucoviscidoza
Sdr Marfan
Hemofilia B
Hemofilia A
Anemia S

Explanation

Question 29 of 62

1

CM Prin metoda populaţional-statistică se determină:

Select one or more of the following:

Poziţia genelor pe cromozomi
Starea de sănătate a indivizilor
Riscul de manifestare a bolilor recesive
Frecvenţa unor gene
Frecvenţa genotipurilor în populaţie

Explanation

Question 30 of 62

1

CM Identificati gene X-lincate:

Select one or more of the following:

F9
PKD1
COL4A5
LDLR
F8

Explanation

Question 31 of 62

1

CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:

Select one or more of the following:

Albinismul
Hemofilia
Fenilcetonuria
Miopatia Duchene
Alcaptonuria

Explanation

Question 32 of 62

1

CM Ereditatea poligenică:

Select one or more of the following:

Este determinată de mai multe gene nealele
Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
Este determinată de mai multe gene alele
Este determinată de gene codominante

Explanation

Question 33 of 62

1

CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:

Select one or more of the following:

Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
Frecvenţa mare în familie

Explanation

Question 34 of 62

1

CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:

Select one or more of the following:

1 sonda complimentara genei
1 primer specific genei
ADN genomic
2 primeri specifici genei
2 sonde complimentare genei

Explanation

Question 35 of 62

1

CM Prin tehnica Southern-blot se determină:

Select one or more of the following:

Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
Structura primară ADN
Structura ARN
Polimorfismul ADN
Poziţia genei în genom

Explanation

Question 36 of 62

1

CM În populaţia ideală:

Select one or more of the following:

Genele formează numeroase combinaţii
Este absentă consanguinitatea
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi

Explanation

Question 37 of 62

1

CM Identificati mutatiile exonice:

Select one or more of the following:

408C>G
348-349delAG
(CCG)76
IVS3+1G>T
-47A>C

Explanation

Question 38 of 62

1

CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?

Select one or more of the following:

46,XX,del(4)(P15→pter)
46,XY, r(10)(p15q22)
46,X,i(X)
46,XY, inv(9)(p14q23)
45,XX, rob(14;21)

Explanation

Question 39 of 62

1

CM Fenocopia rezulta prin:

Select one or more of the following:

Actiunea mutagenă a medicamentelor
Actiunea teratogenă a alcoolului
Actiunea teratogenă a virusilor
Actiunea mutagenă a radiatiilor
Actiunea teratogenă a nicotinei

Explanation

Question 40 of 62

1

CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.

Select one or more of the following:

Pleiotropia secundara
Heterogenitatea alelica
Pleiotropia primara
Expresivitatea variabila
Penetranta incompleta

Explanation

Question 41 of 62

1

CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:

Select one or more of the following:

Partenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale
Persoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o vârstă mai mare de 35 ani
Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
Partenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu boli genetice
Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni

Explanation

Question 42 of 62

1

CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:

Select one or more of the following:

Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

Explanation

Question 43 of 62

1

CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:

Select one or more of the following:

Heterogenitatea nealelica
Pleiotropia primara
Heterogenitatea alelica
Pleiotropia secundara
Expresivitate variabila

Explanation

Question 44 of 62

1

CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:

Select one or more of the following:

Mărimea populaţiei
Panmixia
Mutaţiile
Migraţiile
Selecţia

Explanation

Question 45 of 62

1

CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:

Select one or more of the following:

Doi cromozomi X
22 perechi autozomi
Cromozomi de aceeaşi formă
Un cromozom Y
22 autozomi

Explanation

Question 46 of 62

1

CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:

Select one or more of the following:

Instabilitate
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
Se produc doar în ovogeneză
Sunt dependente de diviziunile celulare

Explanation

Question 47 of 62

1

CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:

Select one or more of the following:

ADN satelit
Pseudogene
Gene structurale
Familii de gene ARNt şi ARNr
Palindromi

Explanation

Question 48 of 62

1

CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:

Select one or more of the following:

Endomitoza zigotului
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal

Explanation

Question 49 of 62

1

CM Identificati gene X-lincate:

Select one or more of the following:

DMD
ABL
Xg
AZF
FMR1

Explanation

Question 50 of 62

1

CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:

Select one or more of the following:

Apar sub acţiunea factorilor mutageni
Produc boli metabolice
Determină alelismul multiplu
Produc boli cromozomiale
Pot fi numerice

Explanation

Question 51 of 62

1

CM Selectati proprietatile genei FBN1:

Select one or more of the following:

Pleiotropie
Ereditate X-lincata
Plasticitate
Ereditate autosomala
Polimorfism

Explanation

Question 52 of 62

1

CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:

Select one or more of the following:

Controlul genetic al modificaţiunilor
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
Modificări în limitele normei de reacţie
Moştenirea caracterelor modificate
Modificări ontogenetice

Explanation

Question 53 of 62

1

CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

Select one or more of the following:

Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
Este numită şi corpuscul F
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă

Explanation

Question 54 of 62

1

CM Zigotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:

Select one or more of the following:

erori in meioza ovogenezei
erori in meioza spermatogenezei
erori in mitoza
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic

Explanation

Question 55 of 62

1

CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:

Select one or more of the following:

Este Acrocentric
Este mediu
Este mic
Este Metacentric
Este Submetacentric

Explanation

Question 56 of 62

1

CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?

Select one or more of the following:

Este slab condensată
Este activă din punct de vedere genetic
Se replică precoce
Este fin dispersată şi slab colorată
Este formată din ADN repetitiv

Explanation

Question 57 of 62

1

CM Genele:

Select one or more of the following:

Pot fi dominante sau recesive
Pot fi omoloage sau neomoloage
Determină caracterele
Întotdeauna sunt pare
Pot fi alele sau nealele

Explanation

Question 58 of 62

1

CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:

Select one or more of the following:

Sunt determinate de genele alele
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Sunt caractere pur ereditare
Sunt rezultatul expresiei bialelice
Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi

Explanation

Question 59 of 62

1

CM Indicaţi etapele izolării ADN:

Select one or more of the following:

Fragmentarea ADN genomic
Hidroliza lipidelor
Lizarea celulelor
Deproteinizarea cu solvenţi organici
Separarea nucleelor

Explanation

Question 60 of 62

1

CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:

Select one or more of the following:

Rata mutaţiilor este mare
Mutaţiile de novo lipsesc
Populaţii mari panmictice
Populaţii mici
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii

Explanation

Question 61 of 62

1

CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:

Select one or more of the following:

Citogenetică
Gemenologică
Biochimică
Genealogică
Populaţional-statistică

Explanation

Question 62 of 62

1

CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:

Select one or more of the following:

Punctiforme
Autosomale
Somatice
Echilibrate
Parţiale

	Created by quaaaaa gg almost 3 years ago

Quiz on quarante-neuf, created by quaaaaa gg on 17/05/2021.

quarante-neuf

Question 1 of 62

CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:

Select one of the following:

Explanation

Question 2 of 62

CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:

Select one of the following:

Explanation

Question 3 of 62

CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:

Select one of the following:

Explanation

Question 4 of 62

CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

Select one of the following:

Explanation

Question 5 of 62

CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:

Select one of the following:

Explanation

Question 6 of 62

CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?

Select one of the following:

Explanation

Question 7 of 62

CS Cromatidele sunt:

Select one of the following:

Explanation

Question 8 of 62

CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:

Select one of the following:

Explanation

Question 9 of 62

CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:

Select one of the following:

Explanation

Question 10 of 62

CS Recombinarea intracromozomică implică:

Select one of the following:

Explanation

Question 11 of 62

CS Identificati gena X-lincata:

Select one of the following:

Explanation

Question 12 of 62

CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:

Select one of the following:

Explanation

Question 13 of 62

CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:

Select one of the following:

Explanation

Question 14 of 62

CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?

Select one of the following:

Explanation

Question 15 of 62

CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?

Select one of the following:

Explanation

Question 16 of 62

CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:

Select one of the following:

Explanation

Question 17 of 62

CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:

Select one of the following:

Explanation

Question 18 of 62

CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:

Select one of the following:

Explanation

Question 19 of 62

CS Samesens mutatia poate fi:

Select one of the following:

Explanation

Question 20 of 62

CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan: