Grado superior Verano E y G - 2023 Flashcards on Sem 02, created by Jonathan Hidalgo Salas on 26/01/2023.
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¿Cual es la única monosomía viable?
¿Qué síndrome incluye el pliegue simiesco e hipotonía?
¿Qué tipo de ARN traduce proteínas?
¿Qué tipo de herencia expresa al mismo tiempo el fenotipo determinado por ambos alelos?
¿Qué tipo de herencia tiene expresividad variable?
¿Qué tipo de herencia afecta a proteínas enzimáticas?
¿Qué tipo de enfermedades genéticas se transmiten?
¿Qué tipo de mutaciones afectan a un solo gen?
¿Qué tipo de patología involucra la mutación del gen FBN1?
¿A qué tipo de ARN se le considera como precursor?
¿La trisomía que tipo de mutación es?
¿Qué enfermedad autosómica dominante es la más frecuente?
¿Que enfermedad autosómica recesiva es la más frecuente?
¿En qué patología se observan movimientos coreiformes?
¿Cuál es el codón de inicio?
¿Qué tipo de ARN actúa como molde y transporta información?
¿Qué patología presenta anomalías en la línea media?
¿Qué anomalía se da por la pérdida de un cromosoma X?
¿Qué patología se presenta en la siguiente imagen?
¿Qué síndrome puede tener de cariotipo 47 XXY?
¿En que tipo de alteración númerica hay pérdida o ganancia de un cromosoma?
¿En qué tipo de alteración estructural hay un giro del gen?
¿El síndrome de Cri Du Chat por qué tipo de alteración se da?
¿Qué tipo de herencia autosómica afecta a proteínas estructurales?
¿Qué alteración numérica origina el síndrome de Down?
¿Qué tipo de penetrancia hay en la herencia autosómica dominante?
¿Que patología afecta al cromosoma 19?
¿Que tipo de alteración estructural es la más frecuente?
¿Cúal es el gen afectado en la acondroplasia?
¿A que tipo de herencia autosómica pertenece la hemocromatosis?
¿Que patología afecta al cromosoma 4 e involucra al gen HTT?
¿Qué tipo de neurofibromatosis es la más agresiva?
¿ En qué patología las concentraciones de colágeno son bajas?
¿ Que fenomeno se da cuando hay inactivación del cromosoma X?
¿Que tipo de osificación existe en la acondroplasia?
¿Qué son los antioncogenes?
¿Cómo se le conoce a la cromatina condensada?
¿ Que patología se da por insuficiencia de melanina?
¿Que tipo de cromatina contiene genes activos?
¿Que fenómeno se da cuando a medida que pasa de generación la expresión se hace más notoria?
¿Qué patología afecta al gen HBB?
¿En qué patología hay pectus excavatum y carinatum así como aracnodactilia?
¿Cómo es la edad de aparición en las enfermedades autosómicas dominantes?
¿Qué síndrome se caracteriza por tener en el fenotipo la separación haluxal?
¿Cómo se le conoce también a la mano trisómica?
Enfermedad caracterizada por la sustitución de glicina por arginina...
¿Cuantos codones hay en el código genético?
Si se afectan proteínas estructurales que tipo de defectos pueden existir..
Si se afectan proteínas enzimáticas que tipo de defectos pueden pueden existir...
¿Qué tipo de enfermedades genéticas son infrecuentes?
¿En que tipo de alteraciones estructurales hay intercambio de segmentos?
¿ Cómo se le conoce al plural de locus?
