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Turner Syndrome

Descripción

Apunte sobre Turner Syndrome, creado por Ellie Quinn el 28/05/2014.
Ellie Quinn
Apunte por Ellie Quinn, actualizado hace más de 1 año
Ellie Quinn
Creado por Ellie Quinn hace casi 10 años
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Resumen del Recurso

Página 1

Karyotype : 45, XMainly sporadic non dysjunctionrarely gonadal mosaicism or translocation

99% of XO die as foetuses, prevalence in pop 1 in 2000. Short statureSwellingBroad chestLow HairlineLow-set earsNeck webbingNon working ovaries - amennorhea (no periods), sterileCongenital heart diseaseHypothyroidismReduced academic abilityBehaviour problems

Abnormalities can sometimes be picked up on ultrasound or on the down's syndrome testConfirmed with CVS or Amniocentesis

Clinical features

Genetics

esting

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