quarante-neuf

Descripción

Test sobre quarante-neuf, creado por quaaaaa gg el 17/05/2021.
quaaaaa gg
Test por quaaaaa gg, actualizado hace más de 1 año
quaaaaa gg
Creado por quaaaaa gg hace casi 3 años
277
0

Resumen del Recurso

Pregunta 1

Pregunta
CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
  • Polimorfismul
  • Integritatea
  • Poligenia
  • Pleiotropie primara
  • Pleiotropie secundara

Pregunta 2

Pregunta
CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Respuesta
  • promotor
  • intron
  • exon
  • terminator
  • orice regiune genica

Pregunta 3

Pregunta
CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
Respuesta
  • LDLR
  • HBA
  • CFTR
  • COL1A1
  • COL4A5

Pregunta 4

Pregunta
CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
Respuesta
  • An
  • nn
  • AA
  • XA Y
  • XaY

Pregunta 5

Pregunta
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Respuesta
  • Aneuploid
  • Mozaic
  • Poliploid
  • Himeră
  • Polisomic

Pregunta 6

Pregunta
CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Respuesta
  • Bolile monogenice
  • Bolile multifactoriale
  • Enzimopatiile
  • Patologiile X - lincate
  • Patologia cromozomială

Pregunta 7

Pregunta
CS Cromatidele sunt:
Respuesta
  • Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
  • Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
  • Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
  • Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
  • Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic

Pregunta 8

Pregunta
CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
Respuesta
  • 46,XX,1ph+
  • 46,XX,16qh+
  • 46,XX,15ph+
  • 46,XY,9qh+
  • 46,XY,1qh+

Pregunta 9

Pregunta
CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
Respuesta
  • 46,XY,1ph+
  • 46,XY,14ph+
  • 46,XY,18ph+
  • 46,XY,16ph+
  • 46,XY,9ph+

Pregunta 10

Pregunta
CS Recombinarea intracromozomică implică:
Respuesta
  • Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
  • Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
  • Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
  • Schimb de material genetic intre două celule
  • Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom

Pregunta 11

Pregunta
CS Identificati gena X-lincata:
Respuesta
  • PAH
  • CFTR
  • ABL
  • LDLR
  • DMD

Pregunta 12

Pregunta
CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
Respuesta
  • Culturilor de celule animale
  • Culturilor de celule umane
  • Omului
  • Animalelor de laborator
  • Microorganismelor

Pregunta 13

Pregunta
CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Respuesta
  • Mutatie hipomorfa in gena PAH
  • Mutatie neomorfa in gena PAH
  • Mutatie hipermorfa in gena PAH
  • Mutatie izomorfa in gena PAH
  • Mutatie amorfa in gena PAH

Pregunta 14

Pregunta
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Respuesta
  • Codominant
  • Autozomal dominant
  • Gonosomal dominant
  • Gonosomal recesiv
  • Autozomal recesiv

Pregunta 15

Pregunta
CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Respuesta
  • Nici una nu se moşteneşte
  • Generative
  • Somatice induse
  • Letale
  • Somatice spontane

Pregunta 16

Pregunta
CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Respuesta
  • 25 %
  • 0 %
  • 75 %
  • 100 %
  • 50 %

Pregunta 17

Pregunta
CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
Respuesta
  • 10 crs acrocentrici
  • 5 crs acrocentrici
  • 4 crs acrocentrici
  • 12 crs acrocentrici
  • 11 crs acrocentrici

Pregunta 18

Pregunta
CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Respuesta
  • Anticipatia
  • Heterogenitatea healelica
  • Pleiotropia
  • Penetranta dependenta de sex
  • Expresivitatea variabila

Pregunta 19

Pregunta
CS Samesens mutatia poate fi:
Respuesta
  • neutra
  • semiletala
  • letala
  • evolutiva
  • adaptiva

Pregunta 20

Pregunta
CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:
Respuesta
  • XR
  • AR
  • AD
  • XD
  • Holandric

Pregunta 21

Pregunta
CS Enzimele de restricţie:
Respuesta
  • Recunosc ADN monocatenar
  • Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
  • Se intalnesc la eucariote
  • Se utilizează în tehnica PCR
  • Sunt de un singur tip

Pregunta 22

Pregunta
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Respuesta
  • Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
  • Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

Pregunta 23

Pregunta
CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
Respuesta
  • Se colorează intens cu quinacrină
  • Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
  • Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
  • Este un corpuscul bazofil intens colorat
  • În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare

Pregunta 24

Pregunta
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Respuesta
  • Genealogică
  • Biochimică
  • Gemenologică
  • Populaţional-statistică
  • Citogenetică

Pregunta 25

Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Respuesta
  • Dominanta
  • Insertie nucleotidica
  • Recesiva
  • Deletie nucleotidica
  • Genica

Pregunta 26

Pregunta
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Respuesta
  • Întotdeauna este utilă
  • Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
  • Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
  • S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
  • Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie

Pregunta 27

Pregunta
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Respuesta
  • Enzima Taq-polimeraza
  • Primeri sintetici
  • ADN genomic
  • Restrictaze
  • Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi

Pregunta 28

Pregunta
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Respuesta
  • Mucoviscidoza
  • Sdr Marfan
  • Hemofilia B
  • Hemofilia A
  • Anemia S

Pregunta 29

Pregunta
CM Prin metoda populaţional-statistică se determină:
Respuesta
  • Poziţia genelor pe cromozomi
  • Starea de sănătate a indivizilor
  • Riscul de manifestare a bolilor recesive
  • Frecvenţa unor gene
  • Frecvenţa genotipurilor în populaţie

Pregunta 30

Pregunta
CM Identificati gene X-lincate:
Respuesta
  • F9
  • PKD1
  • COL4A5
  • LDLR
  • F8

Pregunta 31

Pregunta
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Respuesta
  • Albinismul
  • Hemofilia
  • Fenilcetonuria
  • Miopatia Duchene
  • Alcaptonuria

Pregunta 32

Pregunta
CM Ereditatea poligenică:
Respuesta
  • Este determinată de mai multe gene nealele
  • Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
  • Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
  • Este determinată de mai multe gene alele
  • Este determinată de gene codominante

Pregunta 33

Pregunta
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Respuesta
  • Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
  • Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
  • Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Frecvenţa mare în familie

Pregunta 34

Pregunta
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Respuesta
  • 1 sonda complimentara genei
  • 1 primer specific genei
  • ADN genomic
  • 2 primeri specifici genei
  • 2 sonde complimentare genei

Pregunta 35

Pregunta
CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
Respuesta
  • Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
  • Structura primară ADN
  • Structura ARN
  • Polimorfismul ADN
  • Poziţia genei în genom

Pregunta 36

Pregunta
CM În populaţia ideală:
Respuesta
  • Genele formează numeroase combinaţii
  • Este absentă consanguinitatea
  • Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
  • Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
  • Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi

Pregunta 37

Pregunta
CM Identificati mutatiile exonice:
Respuesta
  • 408C>G
  • 348-349delAG
  • (CCG)76
  • IVS3+1G>T
  • -47A>C

Pregunta 38

Pregunta
CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
Respuesta
  • 46,XX,del(4)(P15→pter)
  • 46,XY, r(10)(p15q22)
  • 46,X,i(X)
  • 46,XY, inv(9)(p14q23)
  • 45,XX, rob(14;21)

Pregunta 39

Pregunta
CM Fenocopia rezulta prin:
Respuesta
  • Actiunea mutagenă a medicamentelor
  • Actiunea teratogenă a alcoolului
  • Actiunea teratogenă a virusilor
  • Actiunea mutagenă a radiatiilor
  • Actiunea teratogenă a nicotinei

Pregunta 40

Pregunta
CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Respuesta
  • Pleiotropia secundara
  • Heterogenitatea alelica
  • Pleiotropia primara
  • Expresivitatea variabila
  • Penetranta incompleta

Pregunta 41

Pregunta
CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:
Respuesta
  • Partenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale
  • Persoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o vârstă mai mare de 35 ani
  • Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
  • Partenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu boli genetice
  • Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni

Pregunta 42

Pregunta
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Respuesta
  • Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
  • Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
  • Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
  • Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

Pregunta 43

Pregunta
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Respuesta
  • Heterogenitatea nealelica
  • Pleiotropia primara
  • Heterogenitatea alelica
  • Pleiotropia secundara
  • Expresivitate variabila

Pregunta 44

Pregunta
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Respuesta
  • Mărimea populaţiei
  • Panmixia
  • Mutaţiile
  • Migraţiile
  • Selecţia

Pregunta 45

Pregunta
CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Respuesta
  • Doi cromozomi X
  • 22 perechi autozomi
  • Cromozomi de aceeaşi formă
  • Un cromozom Y
  • 22 autozomi

Pregunta 46

Pregunta
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Respuesta
  • Instabilitate
  • Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
  • Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
  • Se produc doar în ovogeneză
  • Sunt dependente de diviziunile celulare

Pregunta 47

Pregunta
CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
Respuesta
  • ADN satelit
  • Pseudogene
  • Gene structurale
  • Familii de gene ARNt şi ARNr
  • Palindromi

Pregunta 48

Pregunta
CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
Respuesta
  • Endomitoza zigotului
  • Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
  • Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
  • Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
  • Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal

Pregunta 49

Pregunta
CM Identificati gene X-lincate:
Respuesta
  • DMD
  • ABL
  • Xg
  • AZF
  • FMR1

Pregunta 50

Pregunta
CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:
Respuesta
  • Apar sub acţiunea factorilor mutageni
  • Produc boli metabolice
  • Determină alelismul multiplu
  • Produc boli cromozomiale
  • Pot fi numerice

Pregunta 51

Pregunta
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Respuesta
  • Pleiotropie
  • Ereditate X-lincata
  • Plasticitate
  • Ereditate autosomala
  • Polimorfism

Pregunta 52

Pregunta
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Respuesta
  • Controlul genetic al modificaţiunilor
  • Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
  • Modificări în limitele normei de reacţie
  • Moştenirea caracterelor modificate
  • Modificări ontogenetice

Pregunta 53

Pregunta
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Respuesta
  • Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
  • Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
  • Este numită şi corpuscul F
  • Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
  • Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă

Pregunta 54

Pregunta
CM Zigotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
Respuesta
  • erori in meioza ovogenezei
  • erori in meioza spermatogenezei
  • erori in mitoza
  • fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
  • fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic

Pregunta 55

Pregunta
CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Respuesta
  • Este Acrocentric
  • Este mediu
  • Este mic
  • Este Metacentric
  • Este Submetacentric

Pregunta 56

Pregunta
CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Respuesta
  • Este slab condensată
  • Este activă din punct de vedere genetic
  • Se replică precoce
  • Este fin dispersată şi slab colorată
  • Este formată din ADN repetitiv

Pregunta 57

Pregunta
CM Genele:
Respuesta
  • Pot fi dominante sau recesive
  • Pot fi omoloage sau neomoloage
  • Determină caracterele
  • Întotdeauna sunt pare
  • Pot fi alele sau nealele

Pregunta 58

Pregunta
CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:
Respuesta
  • Sunt determinate de genele alele
  • Se moştenesc conform legilor lui Mendel
  • Sunt caractere pur ereditare
  • Sunt rezultatul expresiei bialelice
  • Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi

Pregunta 59

Pregunta
CM Indicaţi etapele izolării ADN:
Respuesta
  • Fragmentarea ADN genomic
  • Hidroliza lipidelor
  • Lizarea celulelor
  • Deproteinizarea cu solvenţi organici
  • Separarea nucleelor

Pregunta 60

Pregunta
CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Respuesta
  • Rata mutaţiilor este mare
  • Mutaţiile de novo lipsesc
  • Populaţii mari panmictice
  • Populaţii mici
  • Genele alele au efect similar asupra fertilităţii

Pregunta 61

Pregunta
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
Respuesta
  • Citogenetică
  • Gemenologică
  • Biochimică
  • Genealogică
  • Populaţional-statistică

Pregunta 62

Pregunta
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Respuesta
  • Punctiforme
  • Autosomale
  • Somatice
  • Echilibrate
  • Parţiale
Mostrar resumen completo Ocultar resumen completo

Similar

Guerra civil española
Saul Barrios Guz
Miembro Superior
maca.s
Fichas para oposiciones de auxiliar de enfermería
leyvamiri
EL MUNDO DE LOS INSECTOS - EDUpunto.com
EDUpunto Por: Ernesto De Frías
Tipos de música en la publicidad
elbaul de7notas
Herencia de clases en Java
Josiel Ramos
mapa mental de modelo OSI y modelo TCP/IP
alejandrovielmas
Renaissance art
Salliver Colegio
MÚSCULOS DE MIEMBRO INFERIOR
sarai palque santos
EL IMPERIALISMO
andrea acosta
Sistemas nervioso y reproductivo
JORGE LEYVA RIVERA