Pregunta 1
Pregunta
CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
-
Polimorfismul
-
Integritatea
-
Poligenia
-
Pleiotropie primara
-
Pleiotropie secundara
Pregunta 2
Pregunta
CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
Respuesta
-
promotor
-
intron
-
exon
-
terminator
-
orice regiune genica
Pregunta 3
Pregunta
CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
Respuesta
-
LDLR
-
HBA
-
CFTR
-
COL1A1
-
COL4A5
Pregunta 4
Pregunta
CS Stabiliti genotipul mamei probandului:
Pregunta 5
Pregunta
CS Un organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un număr diferit de cromozomi, provinite din acelaşi zigot se numeşte:
Respuesta
-
Aneuploid
-
Mozaic
-
Poliploid
-
Himeră
-
Polisomic
Pregunta 6
Pregunta
CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
Respuesta
-
Bolile monogenice
-
Bolile multifactoriale
-
Enzimopatiile
-
Patologiile X - lincate
-
Patologia cromozomială
Pregunta 7
Pregunta
CS Cromatidele sunt:
Respuesta
-
Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
-
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
-
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune
-
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
-
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
Pregunta 8
Pregunta
CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
Respuesta
-
46,XX,1ph+
-
46,XX,16qh+
-
46,XX,15ph+
-
46,XY,9qh+
-
46,XY,1qh+
Pregunta 9
Pregunta
CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
Respuesta
-
46,XY,1ph+
-
46,XY,14ph+
-
46,XY,18ph+
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,9ph+
Pregunta 10
Pregunta
CS Recombinarea intracromozomică implică:
Respuesta
-
Schimb reciproc de cromozomi intre cele două seturi haploide
-
Schimbul de fragmente intre cromozomi diferiţi ai aceleiaşi grupe
-
Schimb de fragmente egale intre cromozomii omologi
-
Schimb de material genetic intre două celule
-
Schimb de fragmente egale intre cromatidele aceluiaşi cromozom
Pregunta 11
Pregunta
CS Identificati gena X-lincata:
Pregunta 12
Pregunta
CS Efectul mutagen se testează pe diverse obiecte biologice, cu excepţia:
Pregunta 13
Pregunta
CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
Respuesta
-
Mutatie hipomorfa in gena PAH
-
Mutatie neomorfa in gena PAH
-
Mutatie hipermorfa in gena PAH
-
Mutatie izomorfa in gena PAH
-
Mutatie amorfa in gena PAH
Pregunta 14
Pregunta
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Respuesta
-
Codominant
-
Autozomal dominant
-
Gonosomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Autozomal recesiv
Pregunta 15
Pregunta
CS Care mutaţii se moştenesc genealogic?
Pregunta 16
Pregunta
CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
Pregunta 17
Pregunta
CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
Respuesta
-
10 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
4 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
Pregunta 18
Pregunta
CS Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Pregunta 19
Pregunta
CS Samesens mutatia poate fi:
Respuesta
-
neutra
-
semiletala
-
letala
-
evolutiva
-
adaptiva
Pregunta 20
Pregunta
CS Selectati tipul de transmitere a sdr Marfan:
Pregunta 21
Pregunta
CS Enzimele de restricţie:
Respuesta
-
Recunosc ADN monocatenar
-
Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
-
Se intalnesc la eucariote
-
Se utilizează în tehnica PCR
-
Sunt de un singur tip
Pregunta 22
Pregunta
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Respuesta
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Pregunta 23
Pregunta
CS Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X este falsă?
Respuesta
-
Se colorează intens cu quinacrină
-
Reprezintă un cromozom X inactivat prin heterocromatinizare
-
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul polimorfonucleatelor
-
Este un corpuscul bazofil intens colorat
-
În celulele mucoasei bucale este lipită de faţa interna a membranei nucleare
Pregunta 24
Pregunta
CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Respuesta
-
Genealogică
-
Biochimică
-
Gemenologică
-
Populaţional-statistică
-
Citogenetică
Pregunta 25
Pregunta
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Respuesta
-
Dominanta
-
Insertie nucleotidica
-
Recesiva
-
Deletie nucleotidica
-
Genica
Pregunta 26
Pregunta
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Respuesta
-
Întotdeauna este utilă
-
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
-
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
-
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
-
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
Pregunta 27
Pregunta
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Pregunta 28
Pregunta
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Respuesta
-
Mucoviscidoza
-
Sdr Marfan
-
Hemofilia B
-
Hemofilia A
-
Anemia S
Pregunta 29
Pregunta
CM Prin metoda populaţional-statistică se determină:
Respuesta
-
Poziţia genelor pe cromozomi
-
Starea de sănătate a indivizilor
-
Riscul de manifestare a bolilor recesive
-
Frecvenţa unor gene
-
Frecvenţa genotipurilor în populaţie
Pregunta 30
Pregunta
CM Identificati gene X-lincate:
Pregunta 31
Pregunta
CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
Respuesta
-
Albinismul
-
Hemofilia
-
Fenilcetonuria
-
Miopatia Duchene
-
Alcaptonuria
Pregunta 32
Pregunta
CM Ereditatea poligenică:
Respuesta
-
Este determinată de mai multe gene nealele
-
Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
-
Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
-
Este determinată de mai multe gene alele
-
Este determinată de gene codominante
Pregunta 33
Pregunta
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
Respuesta
-
Mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
-
Părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa mare în familie
Pregunta 34
Pregunta
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Respuesta
-
1 sonda complimentara genei
-
1 primer specific genei
-
ADN genomic
-
2 primeri specifici genei
-
2 sonde complimentare genei
Pregunta 35
Pregunta
CM Prin tehnica Southern-blot se determină:
Pregunta 36
Pregunta
CM În populaţia ideală:
Respuesta
-
Genele formează numeroase combinaţii
-
Este absentă consanguinitatea
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
-
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
-
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Pregunta 37
Pregunta
CM Identificati mutatiile exonice:
Respuesta
-
408C>G
-
348-349delAG
-
(CCG)76
-
IVS3+1G>T
-
-47A>C
Pregunta 38
Pregunta
CM Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
Respuesta
-
46,XX,del(4)(P15→pter)
-
46,XY, r(10)(p15q22)
-
46,X,i(X)
-
46,XY, inv(9)(p14q23)
-
45,XX, rob(14;21)
Pregunta 39
Pregunta
CM Fenocopia rezulta prin:
Respuesta
-
Actiunea mutagenă a medicamentelor
-
Actiunea teratogenă a alcoolului
-
Actiunea teratogenă a virusilor
-
Actiunea mutagenă a radiatiilor
-
Actiunea teratogenă a nicotinei
Pregunta 40
Pregunta
CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Respuesta
-
Pleiotropia secundara
-
Heterogenitatea alelica
-
Pleiotropia primara
-
Expresivitatea variabila
-
Penetranta incompleta
Pregunta 41
Pregunta
CM Solicită sfatul genetic pînă la căsătorie:
Respuesta
-
Partenerii în familiile cărora frecvent se întâlnesc bolnavi de boli respiratorii profesionale
-
Persoanele ce se căsătoresc târziu sau planifică să aibă copii la o vârstă mai mare de 35 ani
-
Partenerii (sau unul din ei) cu anomalii congenitale sau boli genetice
-
Partenerii sănătoşi (sau unul din ei) în familia cărora sunt rude cu boli genetice
-
Persoanele care sunt expuse profesional sau terapeutic la factori mutageni
Pregunta 42
Pregunta
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Respuesta
-
Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
-
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
-
Continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Pregunta 43
Pregunta
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Pregunta 44
Pregunta
CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
Respuesta
-
Mărimea populaţiei
-
Panmixia
-
Mutaţiile
-
Migraţiile
-
Selecţia
Pregunta 45
Pregunta
CM Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
Pregunta 46
Pregunta
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Respuesta
-
Instabilitate
-
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
-
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
-
Se produc doar în ovogeneză
-
Sunt dependente de diviziunile celulare
Pregunta 47
Pregunta
CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
Pregunta 48
Pregunta
CM Un embrion poliploid poate rezulta prin:
Respuesta
-
Endomitoza zigotului
-
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid normal
-
Fecundarea unui ovul normal cu un spermatozoid diploid
-
Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi
-
Fecundarea unui ovul diploid cu un spermatozoid normal
Pregunta 49
Pregunta
CM Identificati gene X-lincate:
Pregunta 50
Pregunta
CM Caracteristic pentru mutaţiile genice este:
Pregunta 51
Pregunta
CM Selectati proprietatile genei FBN1:
Respuesta
-
Pleiotropie
-
Ereditate X-lincata
-
Plasticitate
-
Ereditate autosomala
-
Polimorfism
Pregunta 52
Pregunta
CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
Respuesta
-
Controlul genetic al modificaţiunilor
-
Anomalii spontane, fenocopii dependente de factorii mezologici
-
Modificări în limitele normei de reacţie
-
Moştenirea caracterelor modificate
-
Modificări ontogenetice
Pregunta 53
Pregunta
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?
Respuesta
-
Se evidenţiază prin colorare cu quinacrină şi examinare la microscopul fluorescent
-
Reprezintă o secvenţă de heterocromatină constitutivă
-
Este numită şi corpuscul F
-
Este prezentă în nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conţin cromozom Y
-
Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatină facultativă
Pregunta 54
Pregunta
CM Zigotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
Respuesta
-
erori in meioza ovogenezei
-
erori in meioza spermatogenezei
-
erori in mitoza
-
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
-
fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
Pregunta 55
Pregunta
CM Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Respuesta
-
Este Acrocentric
-
Este mediu
-
Este mic
-
Este Metacentric
-
Este Submetacentric
Pregunta 56
Pregunta
CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
Respuesta
-
Este slab condensată
-
Este activă din punct de vedere genetic
-
Se replică precoce
-
Este fin dispersată şi slab colorată
-
Este formată din ADN repetitiv
Pregunta 57
Pregunta 58
Pregunta
CM Caracterele monogenice au următoarele caracteristici:
Respuesta
-
Sunt determinate de genele alele
-
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
-
Sunt caractere pur ereditare
-
Sunt rezultatul expresiei bialelice
-
Sunt determinate de gene ce ocupă diferiţi loci în cromosomi omologi
Pregunta 59
Pregunta
CM Indicaţi etapele izolării ADN:
Pregunta 60
Pregunta
CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Respuesta
-
Rata mutaţiilor este mare
-
Mutaţiile de novo lipsesc
-
Populaţii mari panmictice
-
Populaţii mici
-
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
Pregunta 61
Pregunta
CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
Respuesta
-
Citogenetică
-
Gemenologică
-
Biochimică
-
Genealogică
-
Populaţional-statistică
Pregunta 62
Pregunta
CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
Respuesta
-
Punctiforme
-
Autosomale
-
Somatice
-
Echilibrate
-
Parţiale