Pregunta 1
Pregunta
Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Respuesta
-
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
-
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
-
Întotdeauna este utilă
-
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
-
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
Pregunta 2
Pregunta
Mama are cariotipul 45,XX,rob(21;21), iar tata - 46,XY. Care este riscul naşterii unui copil cu sindrom Down în această familie?
Pregunta 3
Pregunta
Care este importanţa mutaţiilor genice?
Respuesta
-
Sunt cauza bolilor cromozomiale
-
Asigură individualitatea biologică a fiecărui individ
-
Asigură variabilitatea indivizilor
-
Pot avea un rol adaptiv
-
Pot fi cauza procesului de tumorogeneză
Pregunta 4
Pregunta
Care sunt cauzele mutaţiilor genice?
Pregunta 5
Pregunta
Mutaţiile spontane se caracterizează prin:
Respuesta
-
Apar sub acţiunea factorilor fizici, chimici sau biologici
-
Sunt erori ale replicaţiei
-
Determină apariţia genelor letale
-
Apar cu o frecvenţă constantă
-
Nu pot fi prevăzute
Pregunta 6
Pregunta
Mutaţiile genomice pot fi:
Pregunta 7
Pregunta
Pentru mutaţiile genice este caracteristic:
Respuesta
-
Duc la apariţia unor caractere mutante
-
Pot fi dominante sau recesive
-
Există în celulele diploide şi haploide
-
Afectează concomitent toate genele din genom
-
Nu se observă în microscopul optic
Pregunta 8
Pregunta
Mutaţiile genice:
Respuesta
-
Se transmit descendenţilor
-
Ca exemplu serveşte sindromul Down
-
Ca exemplu servesc albinismul şi hemofilia
-
Există în celulele somatice şi generative
-
Apar numai sub acţiunea factorilor mutageni
Pregunta 9
Pregunta
Care cariotip conţine o aberaţie cromosomială neechilibrată?
Respuesta
-
45,XX,rob(21;21)
-
46,XY,1qh+
-
46,XY,inv(4)(q13q23)
-
46,XY,t(2;8),(q13;q12)
-
46,XX,r(5),(q15q35)
Pregunta 10
Pregunta
Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
Respuesta
-
46, XY, del (15)(q12q14)
-
46, X, i(Xq)
-
47, XX, 1qh-,+21
-
46, XX, t(9;22)(q21;q31)
-
46, XYY, rob(13;21)
Pregunta 11
Pregunta
Care dintre factorii de mai jos cresc riscul naşterii unui copil cu sindromul Down?
Respuesta
-
Naţionalitatea
-
Vârsta mamei
-
Vârsta tatălui
-
Apartenenţă de rasă
-
Consangvinitatea
Pregunta 12
Pregunta
Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:
Respuesta
-
46,XY,9qh+
-
45,X/46,XX
-
46,XY,inv(3)(12q22q)
-
47,XXY
-
47,XX,+18
Pregunta 13
Pregunta
Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
Pregunta 14
Pregunta
Care dintre cariotipurile de mai jos conţin anomalii structurale neechilibrate?
Respuesta
-
46,XY, r(10)(p15q22)
-
45,XX, rob(14;21)
-
46,XY, inv(9)(p14q23)
-
46,X,i(X)
-
46,XX,del(4)(P15pter)
Pregunta 15
Pregunta
Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
Respuesta
-
45,X
-
47,XXX
-
45,XX,- 21
-
47,XY,+18
-
92,XXYY
Pregunta 16
Pregunta
Mutaţiile genomice pot fi:
Pregunta 17
Pregunta
Selectati cariotipul anomaliilor echilibrate
Respuesta
-
46,XY,inv(4)
-
46,XX,t(3;11)
-
46,XY,17q+
-
45,XY,-18
-
47,XY,+13
Pregunta 18
Pregunta
Selectati cariotipul anomaliilor neechilibrate
Respuesta
-
46,XX,i(12p)
-
46,XX,r(22)
-
46,XY,5p-
-
46,XX,i(14q)
-
46,XX,t(3;11)
Pregunta 19
Pregunta
Selectati cariotipul cu aneploidie
Respuesta
-
47,XY,+13
-
45,XY,-18
-
46,XY,17q+
-
46,XY,5p-
-
46,XX,r(22)
Pregunta 20
Pregunta
Selectati cariotipuri asociate cu fenotip normal:
Respuesta
-
46,XX,i(11q);
-
46,XY
-
46,XY,9qh-;
-
46,XY,inv(6p)
-
46,XX,14p-
Pregunta 21
Pregunta
Analizati atent schema. Identificati cariotipul cu S.Down
Respuesta
-
47,XX,+21
-
46,XX,i(21q)
-
46,XX,21q+
-
46,XX,21ph+
-
46,XX,inv(21)
Pregunta 22
Pregunta
Analizati atent schema. Identificati cariotipul cu anomalii letale
Respuesta
-
45,XX,-21
-
47,XX,+21
-
46,XX,21p+
-
46,XX,21q+
-
46,XX,inv(21)
Pregunta 23
Pregunta
Analizati atent schema. Identificati cariotipul cu fenotip normal
Respuesta
-
46,XX,21p-
-
46,XX,21p+
-
46,XX,21ph+
-
46,XX,inv(21)
-
46,XX,i(21q)
Pregunta 24
Pregunta
Identificati cariotipul cu fenotip N
Respuesta
-
47,XX,+5
-
46,XX,22p-
-
46,XX,i(21p)
-
46,XX,i(13p)
-
46,XX,i(18p)
Pregunta 25
Pregunta
Analizati atent cariotipurile și originea crs(Imaginea A)
Respuesta
-
46,XY,DUP15
-
46, XY,DUM15
-
46,XY
-
45,XY,rob(21/14)
-
46,XY,rob(21/14)
Pregunta 26
Pregunta
Analizati atent cariotipurile și originea crs(Imaginea B)
Respuesta
-
46,XY,DUP15
-
46, XY,DUM15
-
46,XY
-
45,XY,rob(21/14)
-
46,XY,rob(21/14)
Pregunta 27
Pregunta
Analizati atent cariotipurile și originea crs(Imaginea C)
Respuesta
-
46,XY,DUP15
-
46, XY,DUM15
-
46,XY
-
45,XY,rob(21/14)
-
46,XY,rob(21/14)
Pregunta 28
Pregunta
Caracterizati cariotipul din imaginea A
Respuesta
-
45,XY,rob(21/14)
-
46,XY,rob(21/14)
-
Anomalie echilibrată
-
Fenotip N
-
Fenotip Down
Pregunta 29
Pregunta
Caracterizati cariotipul din imaginea B
Respuesta
-
45,XY,rob(21/14)
-
46,XY,rob(21/14)
-
Anomalie echilibrată
-
Fenotip N
-
Fenotip Down
Pregunta 30
Pregunta
Caracterizați cariotipul 45,X
Respuesta
-
Grupa B-4 crs
-
Grupa F-4 crs
-
Grupa E-6 crs
-
Grupa A-7 crs
-
Grupa C-16 crs