39619927
Descripción
Creado por Sorin Monster
|
Creado por Sorin Monster
hace más de 2 años
|
|
Pregunta 1
Pregunta
Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Respuesta
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
-
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Toaote raspunsurile sunt corecte
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
Pregunta 2
Pregunta
Cariotipul 47,XY,+21 contine:
Respuesta
-
5 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
4 crs acrocentrici
Pregunta 3
Pregunta
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Respuesta
-
Populaţional-statistică
-
Biochimică
-
Gemenologică
-
Citogenetică
-
Genealogică
Pregunta 4
Pregunta
Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
Respuesta
-
Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
-
Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
-
Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
-
Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
-
Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
Pregunta 5
Pregunta
Indicaţiile sfatului genetic:
Respuesta
-
În cuplurile cu avorturi spontane repetate
-
La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
-
În cazul căsătoriilor consanguine
-
Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
-
Pentru determinarea sexului viitorului copil
Pregunta 6
Pregunta
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
Respuesta
-
16 crs în grupa C
-
4 crs în grupa B
-
6 crs în grupa A
-
15 crs în grupa C
-
14 crs în grupa C
Pregunta 7
Pregunta
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Respuesta
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Sinteza primerilor pentru PCR
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Studierea histologică a celulelor modificat
Pregunta 8
Pregunta
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Respuesta
-
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa mică în familie
Pregunta 9
Pregunta
Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Respuesta
-
Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
-
Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
Pregunta 10
Pregunta
Fenocopia rezulta prin:
Respuesta
-
Actiunea teratogenă a alcoolului
-
Actiunea teratogenă a nicotinei
-
Actiunea mutagenă a radiatiilor
-
Actiunea teratogenă a virusilor
-
Actiunea mutagenă a medicamentelor
Pregunta 11
Pregunta
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Respuesta
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,15ph+
-
46,XY,5ph+
-
46,XY,5p+
-
46,XY,15qh+
Pregunta 12
Pregunta
O fetită cu monosomie X are:
Respuesta
-
În grupa C - 16 crs
-
În grupa C - 14 crs
-
În grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa G - 4 crs
Pregunta 13
Pregunta
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Respuesta
-
Frecvenţei genei recesive
-
Frecvenţei genei dominante
-
Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
-
Frecvenţei heterozigoţilor
-
Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
Pregunta 14
Pregunta
Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Respuesta
-
Metoda imunologică
-
Metoda biochimică
-
Metoda clinico-genealogică
-
Metoda molecular-citogenetică
-
Metoda citogenetică
Pregunta 15
Pregunta
Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Respuesta
-
Codominant
-
Autozomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Gonosomal dominant
-
Autozomal recesiv
Pregunta 16
Pregunta
Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
Respuesta
-
46,XX
-
47,XX,+8
-
47,XXY
-
47,XXX
-
46,XY
Pregunta 17
Pregunta
Cariotipul 46,XY contine:
Respuesta
-
4 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentic
Pregunta 18
Pregunta
Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
Respuesta
-
46,XX,i(21p)
-
46,XY
-
46,XX,i(21q)
-
45,XY,-21
-
47,XY,+21
Pregunta 19
Pregunta
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Respuesta
-
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
-
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
-
Tatăl bolnav are fii bolnavi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Pregunta 20
Pregunta
Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Respuesta
-
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
-
Diagnosticului prenatal al unor bolii
-
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
-
Determinării aneuploidiilor
-
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
Pregunta 21
Pregunta
Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Respuesta
-
Populaţii mari panmictice
-
Mutaţiile de novo lipsesc
-
Rata mutaţiilor este mare
-
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
-
Populaţii mici
Pregunta 22
Pregunta
Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
Respuesta
-
Crs 14
-
Crs 17
-
Crs 13
-
Crs 15
-
Crs 16
Pregunta 23
Pregunta
Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Respuesta
-
Anticipatia
-
Heterogenitatea healelica
-
Pleiotropia
-
Penetranta dependenta de sex
-
Expresivitatea variabila
Pregunta 24
Pregunta
Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
Respuesta
-
În grupa G 7 crs
-
În grupa G - 6 crs
-
In grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa C - 16 crs
Pregunta 25
Pregunta
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Respuesta
-
Este Acrocentric
-
Este mediu
-
Este mic
-
Este Metacentric
-
Este Submetacentric
Pregunta 26
Pregunta
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Respuesta
-
Unul din exonii genei Htt
-
Unul din intronii genei Htt
-
Enhancerul genei Htt
-
Promotorul genei Htt
-
Terminatorul genei Htt
Pregunta 27
Pregunta
Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
Respuesta
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Expresivitatea variabila
-
Anticipatia
-
Pleiotropia secundara
Pregunta 28
Pregunta
Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:
Respuesta
-
Submetacentric
-
Metacentric
-
Acrocentric cu h pe bratul q
-
Acrocentric cu satelit
-
Acrocentric cu h pe bratul p
Pregunta 29
Pregunta
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Respuesta
-
Terminatorul genei Htt
-
Promotorul genei Htt
-
Unul din exonii genei Htt
-
Unul din intronii genei Htt
-
Enhancerul genei Htt
Pregunta 30
Pregunta
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
Respuesta
-
Penetranta completa
-
Heterogenitatea nealelica
-
Heterogenitatea alelica
-
Pleiotropia primara
-
Pleiotropia secundara
¿Quieres crear tus propios Tests gratis con GoConqr? Más información.