G 181-200

Descripción

Test sobre G 181-200, creado por AAAAAA 099 el 28/05/2025.
AAAAAA 099
Test por AAAAAA 099, actualizado hace más de 1 año
AAAAAA 099
Creado por AAAAAA 099 hace más de 1 año
151
0

Resumen del Recurso

Pregunta 1

Pregunta
Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
Respuesta
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Pregunta 2

Pregunta
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Respuesta
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Pregunta 3

Pregunta
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Respuesta
  • Promotor
  • Exon
  • Intron
  • Terminator
  • Orice regiune genica

Pregunta 4

Pregunta
Mutatii care pot afecta structura proteinei sunt:
Respuesta
  • del nucleotidice in regiunea exonilor
  • ins nucleotidice in regiunea exonilor
  • substitutii nucleotidice in intron
  • duplicatii nucleotidice in exon
  • expansiuni trinucleotidice in promotor

Pregunta 5

Pregunta
Mutații genice sunt:
Respuesta
  • Substituția nucleotidelor
  • Inserția nucleotidelor
  • Formarea cromozomului inelar
  • Pierderea unei secvente nucleotidice multiplă lui trei
  • Pierderea unei secvente nucleotidice nemultiplă lui trei

Pregunta 6

Pregunta
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Respuesta
  • Pleotropia primara
  • Pleiotropia secundara
  • Heterogenitatea alelica
  • Heterogenitatea non-alalica
  • Anticipatia

Pregunta 7

Pregunta
Mutațiile cu decalarea fazei de lectură se produc prin:
Respuesta
  • Pierderea a două triplete
  • Pierderea unui nucleotid
  • Tranziții nucleotidice
  • Transversii nucleotidice
  • Inversia nucleotidelor

Pregunta 8

Pregunta
Mutatiile dinamice pot fi:
Respuesta
  • genomice
  • semiletale
  • evolutive
  • recesive
  • dominante

Pregunta 9

Pregunta
Mutațiile dinamice se caracterizează prin:
Respuesta
  • Instabilitate
  • Sunt dependente de diviziunile celulare
  • Sunt dependente de numarul repetărilor unităților trinucleotidice
  • Determină diferențe în exprimarea fenotipică la părinți și la descendenți
  • Se produc doar in ovogeneza

Pregunta 10

Pregunta
Mutațiile dinamice se caracterizează prin:
Respuesta
  • Pierderea unui nucleotid
  • Pierderea mai multor nucleotide
  • Creșterea numărului de repetări trinucleotidice în regiunea codificatoare a genei
  • Micorarea numărului de secvențe trinucleotidice
  • Creșterea numărului de secvențe trinucleotidice in regiunea reglatoare a genei

Pregunta 11

Pregunta
Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
  • Pleiotropia primara
  • Pleiotropia secundara
  • Polimorfismul
  • Integritatea
  • Recombinarea

Pregunta 12

Pregunta
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
  • Pleiotropie primara
  • Pleiotropie secundara
  • Polimorfismul
  • Poligenia
  • Integritatea

Pregunta 13

Pregunta
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinate de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Respuesta
  • Pleiotropia primara
  • Pleiotropia secundara
  • Penetranta incompleta
  • Heterogenitatea alelica
  • Expresivitatea variabila

Pregunta 14

Pregunta
Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
  • Pleiotropia primara
  • Pleiotropia secundara
  • Specificitatea
  • Polimorfismul
  • Ereditatea autosomala

Pregunta 15

Pregunta
Mutațiile genice au urmatoarele caracteristici, cu excepția:
Respuesta
  • Sunt punctiforme
  • Sunt alterari ale secvenței nucleotidice
  • Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
  • Pot fi modificari ale genelor structurale
  • Sunt aneuploidii

Pregunta 16

Pregunta
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Respuesta
  • polimorfism cromozomial
  • proteina normala, in cantitati reduse
  • proteina defecta, cu functie patologica
  • proteina modificata, cu functie normala
  • lipsa proteinei

Pregunta 17

Pregunta
Mutațiile genice pot fi, cu excepția:
Respuesta
  • Neutre
  • Amorfe
  • Poliploidii
  • Dinamice
  • Letale

Pregunta 18

Pregunta
Mutatiile genice pot fi:
Respuesta
  • spontane sau induse
  • generative sau somatice
  • ereditare sau de novo
  • normale sau patologice
  • fenotipice sau genotipice

Pregunta 19

Pregunta
Mutatiile genice pot fi:
Respuesta
  • somatice
  • generative
  • de novo
  • echilibrate
  • amorfe

Pregunta 20

Pregunta
Mutatiile genice se produc prin:
Respuesta
  • deletii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
  • deletii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
  • insertii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
  • insertii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
  • translocatii genice
Mostrar resumen completo Ocultar resumen completo