Pregunta 1
Pregunta
Mutatia de tipul "-169C>T" poate fi la nifel de:
Respuesta
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Pregunta 2
Pregunta
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Respuesta
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Pregunta 3
Pregunta
Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
Respuesta
-
Promotor
-
Exon
-
Intron
-
Terminator
-
Orice regiune genica
Pregunta 4
Pregunta
Mutatii care pot afecta structura proteinei sunt:
Respuesta
-
del nucleotidice in regiunea exonilor
-
ins nucleotidice in regiunea exonilor
-
substitutii nucleotidice in intron
-
duplicatii nucleotidice in exon
-
expansiuni trinucleotidice in promotor
Pregunta 5
Pregunta
Mutații genice sunt:
Respuesta
-
Substituția nucleotidelor
-
Inserția nucleotidelor
-
Formarea cromozomului inelar
-
Pierderea unei secvente nucleotidice multiplă lui trei
-
Pierderea unei secvente nucleotidice nemultiplă lui trei
Pregunta 6
Pregunta
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Pregunta 7
Pregunta
Mutațiile cu decalarea fazei de lectură se produc prin:
Pregunta 8
Pregunta
Mutatiile dinamice pot fi:
Respuesta
-
genomice
-
semiletale
-
evolutive
-
recesive
-
dominante
Pregunta 9
Pregunta
Mutațiile dinamice se caracterizează prin:
Respuesta
-
Instabilitate
-
Sunt dependente de diviziunile celulare
-
Sunt dependente de numarul repetărilor unităților trinucleotidice
-
Determină diferențe în exprimarea fenotipică la părinți și la descendenți
-
Se produc doar in ovogeneza
Pregunta 10
Pregunta
Mutațiile dinamice se caracterizează prin:
Respuesta
-
Pierderea unui nucleotid
-
Pierderea mai multor nucleotide
-
Creșterea numărului de repetări trinucleotidice în regiunea codificatoare a genei
-
Micorarea numărului de secvențe trinucleotidice
-
Creșterea numărului de secvențe trinucleotidice in regiunea reglatoare a genei
Pregunta 11
Pregunta
Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor, vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
-
Pleiotropia primara
-
Pleiotropia secundara
-
Polimorfismul
-
Integritatea
-
Recombinarea
Pregunta 12
Pregunta
Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza
precedenta:
Respuesta
-
Pleiotropie primara
-
Pleiotropie secundara
-
Polimorfismul
-
Poligenia
-
Integritatea
Pregunta 13
Pregunta
Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinate de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
Respuesta
-
Pleiotropia primara
-
Pleiotropia secundara
-
Penetranta incompleta
-
Heterogenitatea alelica
-
Expresivitatea variabila
Pregunta 14
Pregunta
Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
Respuesta
-
Pleiotropia primara
-
Pleiotropia secundara
-
Specificitatea
-
Polimorfismul
-
Ereditatea autosomala
Pregunta 15
Pregunta
Mutațiile genice au urmatoarele caracteristici, cu excepția:
Respuesta
-
Sunt punctiforme
-
Sunt alterari ale secvenței nucleotidice
-
Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
-
Pot fi modificari ale genelor structurale
-
Sunt aneuploidii
Pregunta 16
Pregunta
Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Respuesta
-
polimorfism cromozomial
-
proteina normala, in cantitati reduse
-
proteina defecta, cu functie patologica
-
proteina modificata, cu functie normala
-
lipsa proteinei
Pregunta 17
Pregunta
Mutațiile genice pot fi, cu excepția:
Respuesta
-
Neutre
-
Amorfe
-
Poliploidii
-
Dinamice
-
Letale
Pregunta 18
Pregunta
Mutatiile genice pot fi:
Pregunta 19
Pregunta
Mutatiile genice pot fi:
Respuesta
-
somatice
-
generative
-
de novo
-
echilibrate
-
amorfe
Pregunta 20
Pregunta
Mutatiile genice se produc prin:
Respuesta
-
deletii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
-
deletii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
-
insertii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
-
insertii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
-
translocatii genice