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HERENCIA
MULTIFACTORIAL
- Definición
- Es resultado de una interacción entre
una determinada predisposición
genética caracterizada por la
expresión de un sistema poligénico
con diversos factores ambientales.
- Fundamentan la forma en que
ciertas características normales
o patológicas se heredan y la
etiología multifactorial define
una forma específica de
causalidad basada en la
predisposición genética del
individuo en interacción con el
macroambiente y
microambiente en que se
desarrolla
- Desde la
fecundación
hasta la vida
adulta
- Desde la
fecundación
hasta la vida
adulta
- Fundamentan la forma en que
ciertas características normales
o patológicas se heredan y la
etiología multifactorial define
una forma específica de
causalidad basada en la
predisposición genética del
individuo en interacción con el
macroambiente y
microambiente en que se
desarrolla
- El fenotipo se distribuye
adquiriendo la forma
de una campana de
Gauss
- De acuerdo con esta
distribución la mayoría de los
individuos (65%) presentan
fenotipos intermedios.
- Muestran una distribución
continua en la población,
son frecuentes, se conocen
como enfermedades
complejas, no tienen un
modo de herencia definido,
aunque presentan
agregación familiar lo que
ha permitido estimar para
muchas de ellas un riesgo
empírico de ocurrencia
- se transmiten y segregan de forma mendeliana, su
expresión es el resultado de la interacción de varios
de estos genes, fenómeno conocido como epistasis,
con un efecto individual leve que no tendría
expresión fenotípica
- De acuerdo con esta
distribución la mayoría de los
individuos (65%) presentan
fenotipos intermedios.
- Es resultado de una interacción entre
una determinada predisposición
genética caracterizada por la
expresión de un sistema poligénico
con diversos factores ambientales.
- Aspectos distintivos
- 3. Es frecuente que existan otros familiares de diverso grado de parentesco también
afectado, fenómeno conocido como agregación familiar, pero la concurrencia o
recurrencia no presenta un modo de herencia propio de segregación de tipo monogénica.
4. La ocurrencia de la enfermedad puede estar influenciada por factores ambientales de
riesgo o protección
- 5. Los familiares con un parentesco de primer grado suelen estar afectados con
más frecuencia y cuando más rara es la afección, más evidente es este fenómeno.
6. En general cuando la prevalencia del defecto o enfermedad es menor en un
sexo que en otro, la descendencia del sexo afectado menos frecuente presenta
un mayor riesgo de padecerla.
- 7. La concordancia en mellizos monocigóticos es siempre mayor que en los dicigóticos,
siendo éste un método de estudio de gran utilidad para estimar la heredabilidad del rasgo.
8. Puede observarse una mayor prevalencia en ciertos grupos étnicos y en muchas de las
enfermedades de etiología y herencia multifactorial; la presentación de éstas son edad
dependiente (cáncer, diabetes mellitus tipo 2, hipertensión arterial, osteoporosis y artritis
reumatoide entre otras).
- 1. El rasgo o la enfermedad suele
presentarse de forma esporádica.
2. En general los progenitores no
manifiestan el fenotipo.
- 9. En general el riesgo de recurrencia suele ser bajo (2 a 4%) para parentesco de
primer grado, no existiendo antecedente de otros afectados en la familia,
dependiendo del sexo menos afectado y del grupo étnico con mayor prevalencia.
10. La modificación oportuna de factores ambientales de riesgo puede prevenir
la manifestación de la afección o disminuir la gravedad e historia natural de
diversas enfermedades.
- 3. Es frecuente que existan otros familiares de diverso grado de parentesco también
afectado, fenómeno conocido como agregación familiar, pero la concurrencia o
recurrencia no presenta un modo de herencia propio de segregación de tipo monogénica.
4. La ocurrencia de la enfermedad puede estar influenciada por factores ambientales de
riesgo o protección
- Teoría del umbral
- La herencia multifactorial es
característica de las afecciones de
etiología multifactorial.
- El rasgo o la enfermedad se
manifiestan cuando el umbral
crítico de riesgo o exposición se
alcanza, ya sea condicionado por
la predisposición genética o por
la interacción de ésta con
factores ambientales.
- En aquellas personas que no
logran el umbral de riesgo, la
enfermedad no se presentará
- son dependientes de la edad y que dependiendo
de la misma qué tanto es posible aseverar si el
umbral ha sido alcanzado o no.
- son dependientes de la edad y que dependiendo
de la misma qué tanto es posible aseverar si el
umbral ha sido alcanzado o no.
- En aquellas personas que no
logran el umbral de riesgo, la
enfermedad no se presentará
- el rasgo normal o la enfermedad
pueden manifestarse con una
variación continua, entendiéndose
esta característica como expresión
fenotípica variable de un rasgo de
etiología multifactorial
- variantes genéticas tanto de genes específicos
como de sistemas poligénicos pueden afectar el
metabolismo de ciertos nutrimentos
condicionando fenómenos de diferente índole, de
deficiencia o de toxicidad de ciertos metabolitos
- variantes genéticas tanto de genes específicos
como de sistemas poligénicos pueden afectar el
metabolismo de ciertos nutrimentos
condicionando fenómenos de diferente índole, de
deficiencia o de toxicidad de ciertos metabolitos
- El rasgo o la enfermedad se
manifiestan cuando el umbral
crítico de riesgo o exposición se
alcanza, ya sea condicionado por
la predisposición genética o por
la interacción de ésta con
factores ambientales.
- La herencia multifactorial es
característica de las afecciones de
etiología multifactorial.
- Modelo del
umbral
- se explica como la
necesidad de predisposición
genética basada en el modo
de herencia poligénica
- expresa en el fenotipo la resultante del
efecto de múltiples genes y sus formas
alélicas que se recombinan durante la
meiosis y responden a la forma de
segregación mendeliana, pero de
múltiples loci
- Distribución Gausiana
- La gravedad de la enfermedad es
también dependiente de la magnitud
de la predisposición genética
- a medida que aumenta el número de
genes para el padecimiento, el riesgo
para éste también acrecienta
- La gravedad de la enfermedad es
también dependiente de la magnitud
de la predisposición genética
- cuando mayor es la
agregación familiar,
mayor la gravedad con
que se presenta la
enfermedad en aquellos
parientes en donde ésta
recurre
- el efecto de la
consanguinidad y la
endogamia, en un sistema
poligénico poco modifican el
efecto fenotípico del
haplotipo resultante por un
predecible aumento de la
homocigocidad para ciertos
alelos que integran el
mismo
- el efecto de la
consanguinidad y la
endogamia, en un sistema
poligénico poco modifican el
efecto fenotípico del
haplotipo resultante por un
predecible aumento de la
homocigocidad para ciertos
alelos que integran el
mismo
- Distribución Gausiana
- expresa en el fenotipo la resultante del
efecto de múltiples genes y sus formas
alélicas que se recombinan durante la
meiosis y responden a la forma de
segregación mendeliana, pero de
múltiples loci
- se explica como la
necesidad de predisposición
genética basada en el modo
de herencia poligénica
- Heredabilidad
- Es la proporción de la
varianza fenotípica de
una población atribuible
a causas o factores
genéticos.
- 2 tipos
- a) heredabilidad
en sentido amplio
- evalúa en qué
medida la varianza
fenotípica (VF) está
determinada por la
varianza genética
(VG) total,
incluyendo la
variación alélica
(aditiva), variación
por dominancia, el
efecto epistático
condicionado por el
sistema poligénico
- evalúa en qué
medida la varianza
fenotípica (VF) está
determinada por la
varianza genética
(VG) total,
incluyendo la
variación alélica
(aditiva), variación
por dominancia, el
efecto epistático
condicionado por el
sistema poligénico
- b) heredabilidad en
sentido estricto
- mide la proporción
de la varianza
fenotípica
poblacional o total
que está
determinada
exclusivamente por
la varianza genética
aditiva (A)
- mide la proporción
de la varianza
fenotípica
poblacional o total
que está
determinada
exclusivamente por
la varianza genética
aditiva (A)
- a) heredabilidad
en sentido amplio
- Es la proporción de la
varianza fenotípica de
una población atribuible
a causas o factores
genéticos.
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