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SX DE DOWN
Descripción
Mapa Mental sobre SX DE DOWN, creado por MARTHA CAROLINA PINZON RODRIGUEZ el 03/03/2019.
Mapa Mental por
MARTHA CAROLINA PINZON RODRIGUEZ
, actualizado hace más de 1 año
Más
Menos
Creado por
MARTHA CAROLINA PINZON RODRIGUEZ
hace alrededor de 5 años
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Resumen del Recurso
SX DE DOWN
Es un trastorno genético
Presencia de una copia adicional del cromosoma número 21
provoca retraso mental y defectos físicos.
FACTORES RIESGO
edad materna avanzada
Fisiopatologia
Trisomia Libre
3 cromosomas en el par 21
Nomenclatura (47 cromosomas)
Error durante la segunda división meiótica
los ovulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas
Translocacion
Desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma
hay un cromosoma extra o pegado en el par 14
Cuadro Clinico
Cabeza y cuello
Leve microcefalia
Cuello corto
Cara
ojos “almendrados”
nariz pequeña con la raíz nasal aplanada.
Las orejas son pequeñas,con ausencia del lóbulo
Epicanto
Manos y pies
Braquidactilia
Surco palmar unico
signo de la sandalia: En el pie hay una hendidura entre el primer y segundo
Genitales
pene pequeño
frecuente la criptorquidia
Piel y faneras
La piel es redundante en la región cervical
Retraso permanente
Enfermedades asociadas
Cardiopatias 50%
Canal atrio-ventricular
Alteraciones gatrointestinales 10%
Atresia esofagica, enf celiaca
Trastornos de la visión 60%
Astigmatismo , miopia
Trastornos de la audición 80%
Diagnostico
Durante embarazo
Amniocentesis
Muestra vellosidades corionicas
Despues nacimiento
Estudio cromosomas
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