CARDIOPATIAS CONGENITAS

1. Alteraciones del corazón o de grandes vasos desde el nacimiento. Sem 3-8 gestación.

1. 1% (4 a 50 por cada 1.000 RN vivos), las malformaciones cardiovasculares congénitas son el tipo de cardiopatía más frecuente en niños.

Nota:

•  A. Cells del primer campo cardíaco forman una estructura semilunar en la parte anterior del embrión y alrededor las del segundo campo cardíaco. B. Día 21. Cells SCC se ubican dorsal al tubo cardíaco recto y empiezan a emigrar hacia extremos anterior y posterior = VD, el tronco-cono (TC) y parte de las aurículas. C. Día 28. Tras el giro hacia la derecha del tubo cardíaco, las células de la cresta neural cardíaca migran al infundíbulo para tabicarlo y moldear las arterias simétricas bilaterales.  D. Día 50. Tabicación de lventrículos, aurículas y válvulas AV = 4 cavidades. 

1. Alteraciones genéticas esporádicas

   Nota:

   • Mutaciones monogénicas, pequeñas deleciones cromosómicas e incorporaciones o eliminaciones de cromosomas íntegros (trisomías y monosomías)

Nota:

• PUEDE OCURRIR: a nivel de las válvulas o en el interior de uno de los grandes vasos. 

1. COARTACION AÓRTICA

   Nota:

   • Estrechamiento, constricción. Mas frecuente. Relación 2:1 hombre/mujer (Aunque es común en sx Turner). En el 50% de los casos está asociada con: válvula aórtica bicúspide, estenosis aórtica congénita, CIA, CIV, insuf. mitral o aneurismas en fresa del polígono de Willis.
   1. FORMAS
      1. Infantil
      2. Adulta
   2. CLÍNICA

      Nota:

      • NIÑOS: hipertensión en las extremidades superiores; en cambio, los pulsos son débiles y existe una hipotensión en las inferiores, asociada a manifestaciones de insuficiencia arterial (es decir, claudicación y frialdad). ADULTOS: circulación colateral entre las ramas arteriales previas a la coartación y las arterias posteriores a través de unas arterias intercostales y mamarias internas agrandadas, PUEDE HABER soplo sistólico y a veces frémito, cardiomegalia (hipertrofia por presión-sobrecarga del ventrículo izquierdo).
2. ESTENOSIS Y ATRESIA PULMONAR

   Nota:

   • DEF: obstrucción a la altura de la válvula pulmonar.
3. ESTENOSIS Y ATRESIA AORTICA

   Nota:

   • El estrechamiento y la obstrucción congénitas de la válvula aórtica pueden darse a tres alturas: valvular, subvalvular y supravalvular.   
   1. VALVULAR
   2. SUPRAVALVULAR
   3. SUBVALVULAR

Nota:

• Comunicación anómala entre cavidades o entre los vasos.

1. DE IZQ A DER

   Nota:

   • Hipertrofia de VD por incremento de volumen y presión de la circulación pulmonar.   Mas comunes:  CIA, CIV, persistencia del conducto arterioso.  
   1. Cardiopatía congénita cianótica

      Nota:

      • Hipoxemia con cianosis debido a la mezcla de sangre venosa poco oxigenada con sangre arterial sistémica.
      1. CIA

         Nota:

         • Orificio anormal y permanente del tabique interauricular a la altura de la fosa oval.
         1. MORFOLOGÍA
            1. Según ubicación
               1. Secundum (90%)

                  Nota:

                  • Deficiencia o perforación de la fosa oval cerca del centro del tabique interauricular. 
               2. Primum (5%)

                  Nota:

                  • Están adyacentes a las válvulas AV. 
               3. Defectos del seno venoso (5%).

                  Nota:

                  • Situados cerca de la desembocadura de la vena cava superior y pueden asociarse a un retorno venoso pulmonar anómalo hacia la aurícula derecha.
         2. CARACT. CLINICAS
            1. Soplo, generalmente asintomáticos, cierre quirúrgico o por catéter evita las complicaciones.

               Nota:

               • Muchas veces hay un soplo en válvula pulmonar. Las CIA en general se toleran bien y no suelen dar síntomas antes de los 30 años HT pulmonar irreversible es infrecuente. El cierre quirúrgico o por catéter evita las complicaciones (Insuf cardíaca, embolia paradójica y la vasculopatía pulmonar irreversible). Su mortalidad es pequeña y la supervivencia a largo plazo comparable a la de una población normal. 
      2. PCA

         Nota:

         • 90% condición aislada.  Y las demás + una CIV, una coartación de la aorta o una estenosis de las válvulas pulmonar o aórtica. En la circulación fetal hay desvío de la sangre desde la arteria pulmonar hacia la aorta – ELUDIR PULMONES. Soplo continuo = «de maquinaria». Al comienzo no hay cianosis pero tras la sobrecarga añadida de volumen y de presión – obstrucción en arterias pulmonares pequeñas - inversión del flujo = CIANOSIS. 
      3. CIV

         Nota:

         • El cierre incompleto, paso libre de la sangre entre los ventrículos. Es la forma más frecuente de anomalía congénita en el corazón. La mayor parte están acompañadas de otras cardiopatías congénitas, como la tetralogía de Fallot; tan sólo el 20-30% se dan aisladas.
         1. MORFOLOGÍA
            1. Severidad
               1. PEQUEÑAS
               2. GRANDES
         2. CARACT. CLINICAS
            1. Severidad

               Nota:

               • Las pequeñas pueden recuperar de manera espontánea. Los grandes suelen ser membranosos o infundibulares - originan un cortocircuito de izquierda a derecha - hipertrofia ventricular derecha + hipertensión pulmonar casi desde el parto que si no se corrige = vasculopatía pulmonar irreversible - inversión del cortocircuito (muerte).
2. DE DER A IZQ

   Nota:

   • Provocan cianosis en fases tempranas de vida posnatal. Más frecuentes: La tetralogía de Fallot y transposición de los grandes vasos. Otras: Persistencia del tronco arterioso, la atresia tricuspídea y la conexión venosa pulmonar anómala total.
   1. Hipertrofia ventricular derecha con ateroesclerosis de vasos pulmonares.
      1. T. DE FALLOT

         Nota:

         • OCURREN POR: desplazamiento anterosuperior del tabique infundibular.
         1. 1) CIV. 2) Estenosis subpulmonar: obstrucción del infundíbulo de salida del ventrículo derecho. 3) Aorta acabalgada sobre la CIV. 4) Hipertrofia ventricular derecha.
            1. MORFOLOGÍA

               Nota:

               • La CIV suele ser grande. A veces hay una atresia completa de la válvula pulmonar y de una porción variable de las arterias pulmonares o insuficiencia de la válvula aórtica o una CIA; existe un cayado aórtico derecho más o menos en el 25% de los casos. 
               1. Corazón en bota por HVD (región apical).
                  1. Sin tto: 10% estaban vivos al cabo de 20 años. 3% después de 40
                  2. Tto qx: Posible en TF clásica y complicada en: atresia pulmonar y una dilatación de las arterias bronquiales.
            2. CONSECUENCIAS

               Nota:

               • Consecuencias dependen de la gravedad de la estenosis pulmonar. Si es leve: cortocircuito puede ir de izquierda a derecha, sin cianosis = tetralogía rosada. Las presiones de lado derecho se acercan a las del izquierdo - cortocircuito de derecha a izquierda = CIANOSIS = TF clásica. En caso de estenosis subpulmonar las arterias pulmonares pierden tamaño y grosor y aumenta el diam de aorta. 
               1. T. Clásica
               2. T. Rosada
      2. TGV

         Nota:

         • DEF: Discordancia ventriculoarterial: la aorta se origina en el ventrículo derecho, y queda delante y a la derecha de la arteria pulmonar, que proviene del ventrículo izquierdo. Defecto embrionario: formación anormal de los tabiques troncal y aortopulmonar = separación entre circulaciones sistémica y pulmonar = INCOMPATIBLE CON LA VIDA.
         1. CARACTERÍSTICAS
         2. CASOS POSIBLES
            1. TGV + una CIV (alrededor del 35%).

               Nota:

               •  = cortocircuito estable
            2. TGV + Persistencia del agujero oval o del conducto arterioso (en torno al 65%)

               Nota:

               •  = inestables con tendencia a cerrarse – CX RAPIDA.