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A child with abnormal face
Descripción
Mapa Mental sobre A child with abnormal face, creado por Safaa Fayiz el 02/10/2016.
Creado por
Safaa Fayiz
Más
Menos
Creado por
Safaa Fayiz
hace alrededor de 10 años
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Resumen del Recurso
A child with abnormal face
chromosomal abnormalities
structural
Ring chromosome
Translocation
During cell division, a part of the number 21 chromosome breaks off and attaches itself to another chromosome
Duplication
Inversion
Deletion
Numerical
Trisomy 13
Trisomy 18
Trisomy 21
Down syndrome
Types of down syndrome
Mosaicism
A faulty cell division occurs in one of the early cell division after conception, resulting in some cells having 46 or 47 chromosomes.
Antenatal tests
Screening Test
Ultrasound
Blood Test
Diagnostic Test
Amniocentesis
CVS
Physical Features
Upward slanting eyes
Epicanthal folds
Brushfield spots
Midface hypoplasia
Dysplastic pinnae
Generalized hypotonia
Small mouth & protruding tongue
short fingers
short neck
Flattened facial features
Complications
Heart problems
Gut problems
Hearing problems
vision problems
Thyroid problems
Dementia
Increased risk of infection
IQ test
Mild
50-60
Moderate
35-49
Severe
20-34
Profound
<20
Genetic consulling
Management
Communication
Risk factors
Smoking
Maternal Age
Having previous pregnancies with D.S. (translocation type)
Effects
Siblings
High level of maturity
Parents
Shock
There is an extra #21 chromosome in each cell
Tests
FISH
karyotyping
Demographics
Baby boy
Recursos multimedia adjuntos
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