Factor V Leiden

Poliquistosis renal del adulto

Distrofia miotonica de Steinert o tipo I

Otoesclerosis

Miocardiopatia hipertrofica hereditaria

Corea de Hungtinton

Enfermedad de Von Villebrand

Diabetes MODY

Ataxia espinocerebelosa (SC)

Charcot-Marie- Tooth

Rendu - Osler

MEN 1

MEN 2A

MEN 2B o 3

Esclerosis Tuberosa

Von hippel Lindau

Neurofibromatosis tipo I

Neurofibromatosis tipo II

Hipercolesterolemia familiar

Hipertrigliceridemia familiar

Síndrome de Lynch

Cancer de mama y ovario hereditario

Poliposis colonica familiar

Esferocitosis hereditaria

Porfiria

Protoporfiria eritropoyetica

Enfermedad de Marfan

Osteogenesis imperfecta

Ictiosis vulgar y epidermiolitica

Deficit antitrombina III

Deficit proteína C +/- Deficit proteína S

Fibrosis Quistica

Defectos metabólicos enzimaticos

Gaucher

Fenilcetonuria

Hemocromatosis

Ataxia de Friedreich

Drepanocitosis

Ataxia telangectasia

Talasemia alfa o beta

Xeroderma pigmentosa

Anemia de Fanconi

síndrome de bartter

Enfermedad de Wilson

Def. 21 hidroxilasa

Decit de alfa1 antitripsina

Raquitismo vitaminorresistente

Síndrome de Alport

Enfermedad de Fabry

Miopatia de Duchene y Becker

Hemofilia A y B

Def. Glucosa 6p DHasa

Enfermedad granulomatosa cronica

Inmunodeficiencia Wiskott Aldrich

Hipogammaglobulinemia de Bruton

Síndrome del cromosoma X fragil

Síndrome de Lesch-Nyhan

Daltonismo

Síndrome de Morris

Diabetes insípida nefrogenica familiar

Neuropatia óptica hereditaria de Leber

MERF

MELAS

Enf. Leigh (NARP)

Sindrome de Pearson

Síndrome de Kearns Sayre

Sindrome de Prader-Willi

Sindrome de Angelman

Distrofia miotónica tipo 2

Tumor de Wilms

Hirchsprungd

Tumor germinal

Sindrome de Down

Edwards

Patau

Lejeune

Sindrome Li Fraumeni