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ES UN TRASTORNO GENETICO CAUSADO POR LA PRESENCIA DE UN CROMOSOMA EXTRA EN EL PAR 21.
SE DENOMINA TAMBIEN TRISOMIA DEL PAR 21. Y SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE UN GRADO VARIABLE DE DISCAPACIDAD COGNITIVA PSIQUICA CONGENITA.
NO SE CONOCEN CON EXACTITUD LAS CAUSAS QUE PROVOCAN EL EXCESO CROMOSOMICO, AUNQUE SE RELACIONA ESTADISTICAMENTE CON UNA EDAD MATERNA SUPERIOR A LOS 35 AÑOS.
TIENEN UNA PROBABILIDAD SUPERIOR A LAS PERSONAS RELATIVAMENTE NORMALES A PADECER ENFERMEDADES, ESPECIALMENTE DE CORAZON, SISTEMA DIGESTIVO Y SISTEMA ENDOCRINO, DEBIDO AL EXCESO DE PROTEINAS SINTETIZADAS POR EL CROMOSOMA DE MAS.
ALGUNOS DE LOS RASGOS CLINICOS MAS PRONUNCIADOS SON: HIPOTONIA, PERFIL FACIAL Y OCCIPITAL PLANO, RAIZ NASAL DEPRIMIDA, CUELLO CORTO Y ANCHO, PLIEGE PALMAR UNICO, BRAQUIOCEFALIA, ENTRE OTROS.
