El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo.

Se previene la aparición de cuatro enfermedades:
•Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
•Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)
•Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
•Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)

Esta muestra de sangre es tomada del talón del recién nacido o de su cordón umbilical se realiza esta prueba que tiene la finalidad de detectar oportunamente enfermedades graves e irreversibles.

Tamiz neonatal ampliado: la sangre se obtiene mediante pequeña punción en el talón del bebé, la cual se colecta en un papel especial (tarjeta de Guthrie) y luego se envía al laboratorio.