SÍNDROMES - tarjetas de estudio -

Question	Answer
Las anomalías cromosómicas pueden ser:	a) Numéricas b) Estructurales
ANEUPLOIDIA	Anomalía cromosómica numérica
SÍNDROME DE DOWN	-Trisomía 21 -Incidencia en: leucemia, disfunción tiroidea, envejecimiento prematuro,...
SÍNDROME DE EDWARD	-Trisomía 18 -Causa: retardo mental, anomalías renales, malformaciones del sistema esqulético
El SÍNDROME DE KLINEFELTER sólo ocurre en:	VARONES (a partir de la pubertad)
El SÍNDROME DE TURNER sólo ocurre en .... y se caracteriza por...	- EN MUJERES - FALTA DE OVARIOS
Las ANOMALÍAS ESTRUCTURALES son la consecuencia de:	Fracturas cromosómicas (creadas por: virus, radiaciones o medicamentos)
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT	-Ejemplo de anomalía estructural - Causa: retardo mental y llanto semejante a un maullido
El SÍNDROME DE PRADER WILL puede causar:	- Obesidad, hipotonía, hipogonadismo y retardo mental
Las MUTACIONES DE GENES son la causa de ... y son de carácter...	-Cambios en la estructura o función de un gen -Carácter hereditario
DIAGNÓSTICO DE SÍNDROMES	PRINCIPALES TÉCNICAS - Bandeado de Giemsa - Hibridación in situ por fluorescencia
Image: SINDROME_DE_DOWN (image/jpg)	SÍNDROME DE DOWN
Image: S_NDROME_DE_EDWARDS (image/jpg)	SÍNDROME DE EDWARS
Image: S_NDROME_DE_KLINEFELTER (image/jpg)	SÍNDROME DE KLINEFELTER
Image: S_NDROME_DE_TURNER (image/jpg)	SÍNDROME DE TURNER
Image: cri-du-chat_diagram.gif (image/gif)	SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT

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