Enfermedades Genéticas

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Enfermedades genéticas	Una enfermedad o trastorno genético, causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si está presente en los gametos.
Síndrome de Down	Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia del cromosoma 21 (Trisomía del 21)
Síndrome de Klinefelter	Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres. El hombre cuenta con un cromosoma X extra. Un cariotipo del 47 (XXY).
Síndrome de Turner	Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X en las mujeres.
Síndrome de Prader-Willi	Es una alteración genética. Se conoce como síndrome a un conjunto de síntomas y signos significativos exclusiva a una enfermedad.
Síndrome del maullido de gato (Cri du Chat)	Es una enfermedad congénita con alteración cromosómica en el cromosoma 5. Caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato.

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