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Description
Flashcards by Jonathan Hidalgo Salas, updated more than 1 year ago
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Created by Jonathan Hidalgo Salas
over 5 years ago
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| Question | Answer |
| 1.- ¿Qué células se mantienen en Fase G0? | -Neuronas. -Músculo Cardíaco. -Fibras musculares esqueléticas. -Glóbulos rojos. |
| 2.- ¿Dónde se forman las células germinales primordiales (CGP)? | En el EPIBLASTO |
| 3.- ¿A qué Síndrome se asocia la ginecomastia? | Síndrome de Klinefelter (47,XXY) |
| 4.- Los Síndromes de PRADER WILLI y ANGELMAN se producen por la siguiente anomalía cromosómica estructural: | DELECIÓN |
| 5.- Proporciona el sitio de unión para el huso acromático o mitótico al centrómero: | El cinetocoro |
| 6.- El Pterigium colli o cuello alado es un signo que se evidencia en: | El Síndrome de Turner (45,X0) |
| 7.- ¿Cuáles son las etapas de la Profase I de la Meiosis? | - Leptotene - Cigotene - Paquitene - Diplotene - Diacinesis (Leticia sigue a paquita y dispone su día) |
| 8.- Relacione las CDK que dependen de: - Ciclina D - Ciclina E - Ciclina A - Ciclina B | - CDK2 depende de D,E y A - CDK1 depende de B |
| 9.- ¿Cómo se denomina la gametogénesis masculina y femenina? | Espermatogénesis y ovogénesis |
| 10.- ¿Qué tipo de trastorno presenta la Enfermedad de Wilson? | Trastorno Recesivo ligado al Cromosoma "X" |
| 11.- ¿En qué etapa aparece el Quiasma? | En Diplotene |
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12.- La neurofibromatosis, la acondroplasia y la osteogénesis imperfecta presentan herencia de tipo:
Image:
Nf (binary/octet-stream)
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Autosómico dominante |
| 13.- ¿Qué meiosis es reduccional? | La meiosis I |
| 14.- ¿Cuántos Ovocitos se producen de una Ovogonia? | UNO |
| 15.- ¿En qué etapa de la división meiótica aparece las tétradas? | PAQUITENO |
| 16.- Para el diagnóstico clínico, ¿Durante qué fase se observan mejor los cromosomas? | Metafase (los cromosomas se ubican en la linea ecuatorial) |
| 17. El proceso de citocinesis ocurre en: | Telofase |
| 18.- ¿Cuáles son las condiciones para que se realice una correcta división celular? | - DNA completo y exacto - Tamaño celular adecuado - Estímulo extracelular (CDK) |
| 19.-El ADN está constituido por tres tipos de unidades; ¿cuáles son? | Un azúcar con cinco carbonos (la desoxirribosa); una base que contiene nitrógeno, y un grupo fosfato |
| 20.- ¿En qué fase de la profase I se realiza el entrecruzamiento cromosómico o crossing over? | Paquitene |
| 21.- ¿En qué etapas los cromosomas son visibles al microscopio en una extensión cromosómica? | Metafase |
| 22.- ¿A qué se denomina apareamiento de bases complementarias? | Al emparejamiento invariable de la adenina con la timina y de la guanina con la citosina |
| 22.- Estructura que se encuentra en el extremo de los cromosomas acrocéntricos | Satélite (constricción secundaria) |
| 23.- Es el cambio estructural que tiene como resultado la pérdida de un trozo de cromosoma y la información genética que contiene : | Deleción (anomalía cromosómica estructural más frecuente) |
| 24.- La inversión es una anomalía estructural y se produce por el cambio de sentido de un segmento cromosómico, se clasifican en: | - Pericéntricas (incluyen centrómero) -Paracéntricas (no incluye centrómero y se localiza en un solo brazo cromosómico) |
| 25.- En qué fase los cromosomas alcanzan su máxima condensación ? | Metafase |
| 26.- ¿Cuál es la carga cromosómica de un espermatocito primario? | 46 cromosomas duplicados |
| 27.- Constricción primaria que divide al cromosoma en dos brazos: | Centrómero |
| 28.- El cinetocoro es: | Un complejo de proteínas asociadas al centrómero que captan a los extremos de los microtúbulos |
| 29.- Cromosoma autónomo, anormal y aparentemente funcional (suelen ser muy pequeños): | Cromosoma marcador |
| 30.- De acuerdo al centrómero ¿Cómo se clasifican los cromosomas? | -Metacéntricos -Submetacéntricos -Acrocéntricos -Telocéntricos (no existen en el cariotipo humano) |
| 31.- Defina: Genotipo y Fenotipo | Genotipo: conjunto de genes contenido en el núcleo celular de cada ser vivo eucarionte. Fenotipo: conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta, como una interacción de su genotipo y el medio. |
| 32.- Actúa como inductor para la mitosis y para el mantenimiento e iniciación de la profase | FPM (Factor promotor de la fase M/ Factor promotor de la maduración o factor promotor de la mitosis) |
| 33.- ¿Qué es un alelo ? | Son formas alternativas del mismo gen que ocupa una posicion identica a los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres pero no necesitan llevar la misma informacion. |
| 34.- ¿Cuáles son las etapas de la gametogénesis masculina ? | 1. Proliferación 2. Crecimiento 3. Maduración 4. Espermiohistogénesis o diferenciación (esta etapa no existe en la gametogénesis femenina) |
| 35.- ¿Con qué tipo de ovocito nacen las mujeres y en qué etapa se encuentra detenido ? | Nacen con ovocitos primarios y se encuentran detenidos en Profase | (diplotene) |
| 36.- ¿Qué célula inicia la Meiosis |? | Ovocito primario Espermatocito primario |
| 37.- ¿Qué es un Locus? | Lugar que ocupa un gen en un cromosoma. |
| 38.- Defina : Penetrancia y Expresividad | Penetrancia: porcentaje de individuos portadores del defecto que padecen la enfermedad. Expresividad: indica la severidad con que un individuo de una familia afecta padece la enfermedad. |
| 39.- ¿ Qué cromosoma se ve afectado en la Corea de Huntington? | El cromosoma 4 |
| 40.- ¿Qué otras enfermedades estan ubicadas en el cromosoma 4 ? | Narcolepsia Enfermedad de Parkinson Síndrome de Fraser Fibrodisplasia osificante progresiva Enfermedad de Ellis Van Creveld Acondroplasia |
| 41.- ¿Qué es una mutación puntual? | Es cuando solo se ve afectado un par de bases nitrogenadas sea por sustitución da lugar a un aminoácido diferente |
| 42.- ¿Qué tipo de proteínas afecta las enfermedades con herencia autonómica dominante? | Suelen afectar a proteínas estructurales o reguladoras, dando lugar a defectos anatómicos (malformaciones, tumores, atrofias...). |
| 43.- Enfermedades con herencia autosómica dominante: | Enf de Marfan. Osteogénesis imperfecta. Corea de Huntington. Esclerosis tuberosa. Poliposis colónica. Distrofia miotónica. Poliquistosis renal del adulto. Hipercolesterolemia familiar. Diabetes mellitus tipo I del adulto (MODY). |
| 44.- Enfermedades con herencia autosómica recesiva: | Fibrosis quística Albinismo. Enf de Wilson. Hemocromatosis. Déficit de alfa-antitripsina. Homocistinuria. Fenilcetonuria. Ataxia de Friedreich. Galactosemia. Enf de depósito lisosómico. Glucogenosis (salvo la tipo II - Hunter). |
| 45.- Tipos de anomalías cromosómicas numéricas: | Aneuploidía (Monosomía y Trisomía) |
| 46.- Tipos de Anomalías cromosómicas Estructurales | • Delección • Duplicación • Inserción • Translocación • Inversión - Inversión pericéntrica - Inversión paracéntrica |
| ¿Aneuploidía más conocida y estudiada? | Síndrome de Down (Trisomía 21) |
| Los siguientes signos corresponden a: | Síndrome de Patau (Trisomía 13) |
| Facie que corresponde a: | Síndrome de Edwards (Trisomía 18) |
| Síndrome de Ehlers Danlos | |
| SÍNDROME DEL OJO DE GATO • Cariotipo: trisomía parcial del cromosoma 22 (22q+). • Fenotipo: coloboma de iris y atresia anal, junto con otras malformaciones. |
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