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Description
Flashcards by Jonathan Hidalgo Salas, updated more than 1 year ago
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Created by Jonathan Hidalgo Salas
over 5 years ago
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| Question | Answer |
| Ejemplo de patrón de anomalías múltiples, que se producen como consecuencia de una cascada de eventos iniciado por un factor primario único: | Secuencia de Potter o Secuencia de Pierre Robin |
| Ejemplo de malformaciones que ocurren juntas a lo esperado o por simple azár, no pueden ser explicadas como parte de una secuencia o un síndrome (ASOCIACIÓN) | VATER VACTER VACTERL CHARGE |
| Gemelos Idénticos (monocigóticos) | |
| Gemelos fraternos (Dicigóticos) (Mellizos) | |
| Características de los gemelos monocigóticos : | Son del mismo sexo ; del mismo grupo sanguíneo y Tener de 1 a 2 placentas. |
| Características de los gemelos Dicigóticos : | -Pueden ser de diferente sexo. -En ocasiones presenta un grupo sanguíneo diferente. -Presenta 2 placentas. |
| ¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta ? | Es un conjunto de transtornos hereditarios , caracterizados por el exceso de fragilidad en los huesos. |
| ¿Qué es el Fenómeno de anticipación y qué enfermedades lo presentan ? | A medida que pasen las generaciones, la enfermedad se presenta a más temprana edad ejemplos: Parkinson Enf. de Huntington Distrofia Miotónica |
| Causas genéticas de la enfermedad COREA DE HUNTINGTON: | Causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4, se hereda de forma Autosómica Dominante. |
| ¿A qué se le conoce como superfetación ? | Es la fecundación de un óvulo liberado durante la evolución del embarazo, resultando en la concepción de mellizos de distinta etapa gestacional. |
| Mencione los 4 tipos de gemelos siameses: | - Isquiópagos - Toracópagos - Pigópagos - Craneópagos |
| Enfermedades por Imprinting Paterno: | - Corea de Huntington - Neurofibromatosis tipos 1 - Ataxia espino cerebelosa - Sd. de Prader Willi |
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¿Cómo se llama este fenómeno y cuál es la causa?
Image:
Images (binary/octet-stream)
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Se llama Fenómeno de DISRUPCIÓN y es causado por bandas amnióticas (Sd. de bridas amnióticas o Sd de Streeter). |
| Enfermedades con Imprinting Materno: | - Neurofibromatosis tipo 2 - Distrofia miotónica - Sd. de Angelman |
| Defecto cardiológico más frecuente en el Sd. Down: | Es la Canal Auriculoventricular común y ocurre por un defecto en la formación de los cojinetes endocárdicos. |
| ¿Qué fármaco detiene la división celular e inhibe la formación del Huso mitótico? | COLCHICINA |
| ¿En qué consiste la Secuencia de Potter? | Agenesia renal - oligoamnios - hipoplasia pulmonar |
| ¿Qué pruebas ayudan al diagnóstico de una trisomía? | - Estriol - Ecografía nucal - Células naranjas en líquido amniótico - Alfa feto proteína |
| Anomalía cromosómica relacionada a no disyunción por edad paterna avanzada : | SÍNDROME DE TURNER |
| Definición de deformación: | Defecto por una fuerza mecánica anormal que distorsiona la estructura. |
| La trisomía más frecuente en los abortos espontáneos es del cromosoma: | 16 |
| Señale cuantos Corpúsculos de Barr se pueden visualizar en el paciente con 48, XXXY: | 2 |
| Subfase de la Profase I en la que se produce el Crossing Over: | Paquitene |
| Los Quiasmas aparecen en : | Diplotene |
| ¿Desde qué edad materna aumenta el riesgo de aneuploidías? | 35 años |
| En la meiosis, los cromosomas alcanzan su condensación máxima: | Leptotene |
| Una célula en fase GO se encuentra en estado : | En estado quiescente |
| Micromelia es: | Miembros anormalmente cortos con los segmentos de las extremidades completas. |
| ¿Qué tipo de cromosomas no existe en la especie humana? | Telocéntrico |
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Image:
Imagen (binary/octet-stream)
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Ectrodactilia |
| Tipo de gemelos unidos más frecuente : | Toracópagos (70 - 75 %) |
| Definición de MOSAICO: | Alteración genética por la cual , en un mismo individuo coexisten dos o más poblaciones de células de distinto genotipo, originadas de un mismo cigoto. |
| Enfermedades por expansión de tripletes: | - Síndrome de X frágil (CCG) - Corea de Huntington (CAG) - Ataxia de Friedreich (GAA) - Distrofia miotónica de Steinert (CTG) |
| Tétrada de Sabin: | Tétrada sintomática de la toxoplasmosis congénita: - Coriorretinitis - Calcificaciones intracraneales - Convulsiones - Hidrocefalia |
| Tétrada de Gregg: | Tétrada sintomática de la Rubeóla congénita: M - microcefalia O - ojo (catarata) C - corazón (defectos cardíacos) O - oído (sordera) |
| Significado del acrónimo TORCH: | T - Toxoplasmosis O - Otras enfermedades (sífilis, hepatitis,etc) R - Rubeóla C - Citomegalovirus H - Herpes simple |
| En gemelos monocigóticos, ¿Qué ocurre si la separación se da entre el 5° a 8° día post fecundación? | Se presentarán: -Monocorial (1 placenta) -Biamniótico (2 bolsas) |
| Definición de SUPERFECUNDACIÓN: | Fertilización de dos o más óvulos en el mismo ciclo menstrual por espermatozoides de actos sexuales diferentes, puede dar lugar a gemelos de padres biológicos distintos. |
| PIE BOT Deformidad en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo, a semejanza de un palo de golf. | |
| Definición de PLEITROPÍA: | Fenómeno por el cual un gen es responsable de efectos fenotípicos o carácteres distintos no relacionados. |
| Ejemplo de pleiotropía: | Síndrome de Marfan Síndrome de Down En realidad cualquier síndrome cuya causa se conoce. |
| ¿Qué gen se encuentra dañado en fisura palatina? | El gen : TBX22 |
| Nuestros grupos sanguíneos AB0, están regídos por tres alelos ;¿Cuántos genotipos distintos existen para estos tres fenotipos? | Existen 6 genotipos diferentes |
| ¿Qué es exactamente un Locus? | Es un lugar determinado de un cromosoma, donde se localiza la información genética que codifica para una característica. |
| ¿Qué es un retinoblastoma ? | -Es el prototipo de mutaciones en genes supresores de tumor. -Es un raro transtorno maligno de la retina. -El gen RB1 se expresa en la retina. |
| El síndrome de Down, se debe a un cromosoma extra en el par: | Cromosoma 21 |
| ¿Qué características tienen las pacientes con trisonomía 18 ? | Defectos congénitos del corazón , orejas de implantación baja , esterilidad |
| La mutación del PAX6 ¿Qué ocasiona en el ojo? | Aniridia |
| ¿Cuáles son las características del maullido de gato ? | - Micrognatia - Microcefalia - Plieges epicanticos - Orejas de implantacion baja |
| ¿Qué es la herencia intermedia? | Es una excepción del mendelismo, en la que se expresa la mezcla de genotipos, ninguno de los alelos domina completamente al otro. |
| Definición de Expresividad : | Es la fuerza con la que se expresa un alelo penetrante. |
| En la Enfermedad de Huntington ; la impronta genética es: | Paterna. |
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