génétique et HT (Pechère)

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2e SMPI (Rénal) Flashcards on génétique et HT (Pechère), created by eliott bosshard on 17/04/2019.
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Question Answer
Définition hypertension tension >140/90 mmHg
Quel est le taux d'héritabilité de l'hypertension? 30-60%
Donne 2 causes fréquentes de l'hypertension 1) atteinte rénale 2) hyperaldostéronisme primaire --> mais la plupart des cas on ne trouve pas la cause
V ou F? les régulations épigénétiques en relation avec l'HTA peuvent être modulées tt au long de la vie par des chgmts de l'hygiène de vie Vrai
Donne 3 facteurs diminuant la PA potassium café activité physique
Quel est le rôle du fructose dans l'HTA? le fructose induirait une HTA sensible au sodium
Qu'est ce que l'allèle de Corin? gène codant pour une protéase activant l'ANP (anti-HT) -> si mutation-> HT sensible au sel
Qu'est ce que la mutation KCNJ5? activation constitutive des cell produisant l'aldostérone car canal KCNJ5 muté et ouvert -> hypersécrétion d'aldostérone
Qu'est ce que l'aldostéronisme traitable par glucocorticoïdes? gène chimérique exprime prot impliquée ds la prod d'aldostérone dans la zone fasciculée -> son expression est régulée par l'ACTH et pas ANG2 -> glucocorticoides supprime sécrétion aldostérone
Quels sont les ttt médicamenteux de l'hyperaldostéronisme? 1) spironolactone -> antagoniste R minéralocorticoide -> agoniste progestérone et androgènes 2) eplérénone -> + sélectif -> moins puissant 3) amiloride -> bloqueur ENaC
Qu'est ce que le syndrome de Bartter? anse de Henlé: -> mutation inhibitrice de plusieurs canaux -> mime l'effet d'un diurétique de l'anse
Qu'est ce que le variant uromodullin? anse de Henlé: active NKCC2-> HT diurétique de l'anse efficace pour réguler PA
Qu'est ce que Gitelman? tube distal: perte de fct NCC -> mime effet thiazide -> hypotension -> hypokaliémie (car activation du RAA dû à l'hypotension-> sécrétion K)
Qu'est ce que Gordon? tube distal: mutation kinase -> gain de fct NCC -> hyperkaliémie -> ttt thiazide -> HT
Qu'est ce que Liddle? Tube collecteur: mutation ss-unité ENaC -> gain de fct -> alcalose métabolique -> ttt amiloride
Petit résumé des maladies et parallèle avec les médocs 1) NKCC2: uromodulline-> ++ furosémide, Bartter-> - - 2) NCC: Gordon-> ++ thiazide, Gitelman-> - - 3) ENaC: Liddle-> ++ amiloride-> - -
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