Citogenética Clínica

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Palavras-chave de genética.
Lara Khadra
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Lara Khadra
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Resource summary

Question Answer
Alelos Forma alternativa de um mesmo gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
Aneuploidia Alteração cromossômica numérica que afeta um ou mais tipos de cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia, em que há um cromossomo extra, ou seja, a pessoa apresenta 47 cromossomos, mas o padrão é 46.
Autossômico Dizemos que os cromossomos são autossômicos quando não são sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto o X e o Y. No total, temos 22 pares de cromossomos autossômicos.
Cariótipo É a constituição cromossômica de um indivíduo.
Codominância Quando dois alelos que estão em heterozigose expressam-se.
Cromossomos sequências de DNA espiraladas que carregam os genes.
Cromossomos homólogos cromossomos que formam pares durante a meiose I, apresentando formato e tamanho similares e mesmo locus.
Dominância Um gene exerce dominância quando ele se expressa mesmo que em dose simples, ou seja, em heterozigose.
Epistasia Condição em que um alelo de um gene bloqueia a expressão dos alelos de outro gene.
Euploidia Alteração cromossômica numérica em que todo o conjunto cromossômico é alterado.
Fenótipo Características bioquímicas, fisiológicas e morfológicas observáveis em um indivíduo. O fenótipo é determinado pelo genótipo e pelo meio ambiente.
Genes Sequência de DNA que codifica e determina as características dos organismos. É a unidade fundamental da hereditariedade.
Genótipo Constituição genética de uma pessoa.
Heterozigoto Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes em um mesmo lócus em cromossomos homólogos.
Homozigoto Indivíduo que apresenta o mesmo alelo em um mesmo lócus em cromossomos homólogos.
Locus gênico (plural loci) Posição que um gene ocupa em um cromossomo.
Recessividade Um gene recessivo só se expressa em homozigose.
Meiose É um processo de divisão celular pelo qual uma célula diploide (2N) origina quatro células haploides (N), reduzindo à metade o número de cromossomos constante de uma espécie.
Mitose É o processo de divisão celular pelo qual uma célula eucarionte origina, em sequência ordenada de etapas, duas células-filhas cromossômica e geneticamente idênticas.
Resumo Ilustrativo
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