18112561
Description
Flashcards by eliott bosshard, updated more than 1 year ago
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Created by eliott bosshard
almost 5 years ago
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| Question | Answer |
| Qu'est ce que cause un déficite en alpha-1 antitrypsine? | 1) destruction du parenchyme pulmonaire(BPCO, emphysème) -> car hyperativité elastase 2) hépatite(agrégats AAT), cirrhose 3) panniculite |
| Quel est le rôl ede l'alpha 1 antitrypsine (AAT) | glycoprot inhibitrice de protéase à sérine synthétisée ds les hépathocytes -> controle l'elastase(endopeptidase) des neutrophiles pour pas qu'elle digère le TC (élastine, collagène) |
| V ou F? on a bcp d'élastase dans les alvéoles pulmonaire | faux taux bas |
| Qu'est ce qu'une serpine? | famille d'inhibiteur de protéase à sérine (trypsine, elastase) ex= AAT |
| Qu'est ce que le molecular mousetrap? | fonctionnement des serpines pour inhiber les protéases: -> attire la protéase -> quand la protéase coupe la serpine -> chgmt de conformation serpine -> liaison irréversible à la serpine |
| Quel est le gène codant pour la AAT? Quelles sont ses caractéristiques? | SERPINA1 1) très polymorphe (bcp d'allèles diff) 2) hétérogénéité allélique (plusieurs mut pour mm maladie) 3) récessif |
| Quels sont les 3 types d'allèles du gène SERPINA1? | 1) normaux (PiM) 2) nuls (pas de prot) -> non-sens, chgmt cadr lecture 3) déficients -> allèle S (postion 288) -> allèle Z (position 366) |
| Quels sont les moyens diagnostic de la mutation SERPINA1? | 1) dosage AAT -> ne donne pas l'activité 2) phénotypage -> focusing isélectrique (savoir si S ou Z) 3) génotypage -> PCR avec primer normal et primer muté |
| Quels sont les ttt du déficite en alpha-1 antitrypsine? | seulement les symptomes |
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