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Description
Flashcards by eliott bosshard, updated more than 1 year ago
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Created by eliott bosshard
almost 5 years ago
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| Question | Answer |
| Déf: dystrophinopathie | maladie due à la mutation de la dystrophine -> dégénérescence musculaire transmission liée à X |
| Qu'est ce que la manoeuvre de Gowers? | manière de se lever lorsqu'on a une dystrophie de duchenne |
| Comment ca se fait que les fibres musculaires détruites ne soient pas remplacées par les cell souche? | car il y a épuisement de ce sys à force -> remplacement du tissu musculaire par du tissu fibreux ou adipeux |
| Pourquoi observe on une pseudohypertrophie des mollets ? | car muscle remplacé par graisse |
| Qu'est ce que la maladie de Becker? | forme atténuée de Duchenne -> début tardif |
| Pourquoi la créatinine kinase augmente? | car il y a destruction cell |
| Y a t'il une atteinte possible chez les femmes? | risque un peu plus haut de cardiomyopathie si porteuse |
| Qu'est ce que le paradoxe de Haldane? | 2/3 des mut de la dystrophie de duchenne sont portés par des femmes 1/3 par les hommes -> mais ces 1/3 ne peuvent pas se reproduire -> théoriquement 1/3 des allèles disparaissent -> pas le cas car mutation denovo-> pas de Hardy-weinberg |
| Quel est le risque que la mère d'un fils atteint sois porteuse? (Duchenne) | 2/3 |
| V ou F? le gène DMD est le plus grand car la dystrophine est la plus grande prot | faux DMD est le plus grand gène mais la titine est la plus grande prot DMD juste + d'intron |
| A quoi sert la dystrophine? | connecte filament d'actine à complexe qui est connecté à MEC -> stabilise fibre musculaire en assurant le transfert de force |
| Quels sont les types de mutation de la dystrophine? | chmt cadre de lecture: -> pas d'ancrage-> nn fonctionnelle conservation cadre: -> ancrée au 2 bouts mais + courte |
| Quel est le diagnostic de la maladie? | 1) dosage créatine kinase 2) biopsie 3) génotypage |
| Quels ttt? | 1) exercice physique 2) nutrition (! déglutition) 3) ttt expérimentaux -> souris mais évo diff -> chien-> clinique semblable -> thérapie cell -> mini-dystrophine -> antibio qui fait que le ribosome ne reconnait pas les STOP -> agrandissement délétion pour conserver cadre de lecture |
| Qui est Ringo et Suflair? | chien avec résistance à maladie de Duchenne |
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