ADN circulant (Nouspikel)

eliott bosshard
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Description

3e Biomed (Génétique médicale) Flashcards on ADN circulant (Nouspikel), created by eliott bosshard on 12/02/2019.

Resource summary

Question Answer
D'où vient l'ADN circulant d'origine tumorale? nécrose apoptose sécrétion
Que peut on détecter chez un foetus comme anomalie ac l'ADN circulant? 1) anomalie chromosomique 2) grande dél ou dup 3) mutation ponctuelle
Quelle est l'origine tissulaire de l'ADN circulant pour une personne saine? Capture+D’écran+2019 12 02+À+12.29.07 (binary/octet-stream)
Quelle est la taille moyenne des brins d'ADN circulant? 170bp plus grand si avec nucléosomes (ce qui est le plus courant)
Quelle est la demi vie de l'ADN circulant? 20-60min élimination via macrophage (foie, rate), nucléases, rein (passe glomérule)
Quelle est la quantité d'ADN circulant dans sang? 10ng/ml de plasma = 2700 copies du génome
Donne un facteur qui fait varier la quantité d'ADN chez un mm individu stress physique
Quel est le problème si on laisse un échantillon de sang à T° ambiante trop longtemps? l'ADN est relâché des cell et contamine l'échantillon -> tube ac stabilisant
quelle fraction d'ADN est d'origine foetale chez la mère? 2-20%
Quelles sont les 2 types d'analyse qu'on peut effectuer pour un DPNI? soit on seq tous et on regarde si il y a une sur représentation d'un ch. soit on fait une PCR de zones cible pour voir si il y a une mut ponctuelle
Quelles sont les 2 raisons pour que la fiabilité du DPNI ne soit pas 100% ? 1) mosaicisme 2) fraction foetale trop faible -> tjr la calculer
Comment on peut discriminer l'ADN foetal de l'ADN maternel? 1) si garcon avec fraction de Y 2) ac la fraction de SNP paternel 3) ac le degré de méthylation de zones spécifiques 4) grace à la taille des reads (si petit appartiennent au foetus)
V ou F? plus la fraction foetale est basse moins on pourra détecter des petites délétions/duplications vrai si fraction plus grande-> + de chance de détecter des mutations précises
Quelles sont les applications de l'analyse de ADN libre pour le cancer? Capture+D’écran+2019 12 02+À+13.12.25 (binary/octet-stream)
Quel est le paradoxe de l'analyse de l'ADN circulant pour le cancer? + le stade est avancé et + il y a des métastases + le test est précis
Qu'est ce qu'une PCR amorce-spécifique? amorce qui contient la mut et qui se fixe seulement si il y a mut (il y a toujours du bruit de fond)
Qu'est ce que l'analyse Taqman? Pour détecter une mutation SNP on a 2 sondes diff (avec fluorochrome diff) avec les 2 versions de la mutation possible et la fluorescence est inhibée par un quencher quand la pol synthétise le brin à partir du primer, lorsqu'elle arrive au niv de la sonde la sonde est dégradée et relache fluorescence. suivant la couleur on sait quelle sonde s'est fixée et donc quelle est la mutation
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